De ziekte van Von Willebrand
De ziekte van Von Willebrand
De ziekte van Von Willebrand is een zeldzame aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis, waarbij een tekort bestaat aan een stollingseiwit in het bloed: de Von Willebrand Factor. De ziekte werd in 1926 voor het eerst beschreven door de Finse arts dr. Erik Von Willebrand. Hij ontdekte een stollingsstoornis die sterk leek op hemofilie. De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke stollingsstoornis en komt mogelijk bij 1 procent van de Nederlandse bevolking voor.
We onderscheiden drie hoofdtypen (type 1, 2 en 3) van de ziekte van Von Willebrand. Hoofdtype 2 is weer onderverdeeld in subtypes 2A, 2B, 2M en 2N. Bij type 1 is de hoeveelheid Von Willebrand factor verlaagd. Bij type 2 is de functie van Von Willebrand factor gestoord. Mensen met de ziekte van Von Willebrand type 2B hebben ook minder bloedplaatjes in hun bloed. Bij type 3 is er helemaal geen Von Willebrand factor aanwezig.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Mensen met de ziekte van Von Willebrand hebben vooral last van slijmvliesbloedingen. De mate waarin de Von Willebrand factor nog actief en/of aanwezig is, de zogenaamde Von Willebrand factor activiteit, bepaalt de ernst van de ziekte.
Veel voorkomende symptomen zijn:
- Snel blauwe plekken
- Bloedend tandvlees
- Regelmatig bloedneuzen
- Hevige en/of lange menstruatie
- Bloed bij de urine of ontlasting
- Bloedingen in gewrichten of spieren
- Bloedingen na de bevalling
- Bloedingen na tandheelkundige ingrepen
- Bloedingen na operaties
- Bloedingen na ongevallen
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
De informatie voor de aanmaak van Von Willebrand factor ligt opgeslagen in het Von Willebrand factor-gen in het DNA. Een verandering in dit gen, ook wel mutatie genoemd, kan gevolgen hebben voor de hoeveelheid of het functioneren van het Von Willebrand factor-eiwit. Op deze manier ontstaat de ziekte van Von Willebrand. Bij lang niet iedereen met de ziekte van Von Willebrand wordt een mutatie in het Von Willebrand factor-gen gevonden. De oorzaak hiervan is nog niet bekend. Waarschijnlijk zijn meerdere genen betrokken.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
Doormiddel van laboratorium onderzoek wordt gekeken of er sprake is van Von willebrand ziekte.
Er wordt gekeken naar:
- De hoeveelheid Von Willebrand factor
- De werking van Von Willebrand factor (activiteitstest)
- Het percentage factor VIII activiteit in het bloed
- Hoe de klontering van bloedplaatjes aan Von Willebrand factor werkt (aggregatie)
- De structuur van Von Willebrand factor (multimeren)
- De bloedgroep
- Indien nodig: genetisch onderzoek
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Mensen met de ziekte van Von Willebrand kunnen voor behandeling terecht bij een universitair of algemeen ziekenhuis. De stollingsfactoren mogen alleen worden voorgeschreven door een hemofiliebehandelcentrum zoals de Van Creveldkliniek. Bij de Van Creveldkliniek worden hemofiliepatiënten behandeld door een internist-hematoloog/vasculair geneeskundige, kinderarts-hematoloog of verpleegkundig specialist, die gespecialiseerd is in bloedziekten en/of stollingsafwijkingen.
Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen
Lees de folders
Ziektebeelden:
Patiënten voorlichting:
Behandeling:
Voor vrouwen:
- IJzerwijzer
- Voor het eerst ongesteld
- Een leerlinge met een stollingsstoornis (informatie voor de docent)
- Menstruatie: Wat is normaal en wat is niet normaal
- Menstruatie armoede
- Menstruatie schaamte
- Bloedvlekken verwijderen
Nieuws
- Sinds april 2024 is er een handreiking voor fysiotherapie bij hemofilie beschikbaar. In deze handreiking staan adviezen voor de fysiotherapeut werkzaam buiten de Van Creveldkliniek. De handreiking kan daarnaast ook gebruikt worden door fysiotherapeuten die mensen met andere bloedstollingsaandoeningen behandelen. Wil je de handreiking hebben? Klik hier.
Overige informatie
Women and bleeding disorders - Untold stories
Scan de bovenstaande QR-code met uw telefoon om een video over dit onderwerp te bekijken. Of bekijk de video via:
Patiënten vereniging
De Nederlandse Vereniging voor Hemofilie Patiënten (NVHP) is de patiëntenvereniging voor mensen met ziekte van Von Willebrand, hemofilie, bloedplaatjesaandoeningen en stollingsfactordeficiënties. Naast belangenbehartiging en voorlichting kunt u hier ook terecht voor lotgenotencontact. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP) vindt u ook meer informatie over de ziektebeelden.
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Voor uitgebreide informatie over dit ziektebeeld kunt u de patiëntfolder doornemen.
Wat hoort er bij dit ziektebeeld
Zorgkosten
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen
Polikliniek Van Creveldkliniek
vck-secretariaat@umcutrecht.nl
De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur. Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.
Als u een persoonlijke en/of medische vraag heeft voor een van onze zorgverleners, vragen wij u om hiervoor een afspraak of e-consult te maken.