Ziekte van Glanzmann

Ziekte van Glanzmann

Deze folder is bedoeld voor patiënten en naasten met de ziekte van Glanzmann die worden behandeld in de Van Creveldkliniek van het UMC Utrecht.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Veel voorkomende symptomen van de ziekte van Glanzmann zijn: 

• Snel blauwe plekken 
• Bloedend tandvlees 
• Regelmatig bloedneuzen 
• Bloed bij de urine of ontlasting 
• Bloedingen na tandheelkundige ingrepen 
• Bloedingen na operaties 
• Bloedingen na ongevallen 
• Bij vrouwen heftige menstruaties 

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Erfelijkheid

Ons DNA bestaat uit 23 sets van 2 chromosomen die onze genen bevatten, waarvan 1 van de vader en 1 van de moeder afkomstig is. Zoals hierboven vermeld, is de ziekte van Glanzmann autosomaal recessief. Dat betekent dat beide chromosomen een afwijking moeten bevatten voordat de ziekte ontstaat. In tegenstelling tot autosomaal dominant, waarbij slechts 1 afwijkend chromosoom de ziekte veroorzaakt. Een patiënt met de ziekte van Glanzmann heeft meestal 2 afwijkingen, op 2 chromosomen. 

Een kind van deze patiënt zal meestal slechts 1 afwijking overerven, waardoor dit kind drager is van de aandoening, maar niet de ziekte heeft. Er komen ook zeldzame vormen van autosomaal dominante overerving voor, maar dat is een uitzondering. 

Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen

De ziekte komt aan het licht door spontane bloedingen. Om te bepalen of er sprake is van de ziekte van Glanzmann hemofilie wordt de functie van de bloedplaatjes bepaald. Met speciale testen kan de aan- of afwezigheid van de α2Bβ3 eiwitten getest worden. Dit kan daarna met DNA onderzoek bevestigd worden. Alle onderzoeken vinden plaats met een bloedafname. 

Behandeling uitklapper, klik om te openen

De ziekte van Glanzmann is niet te genezen, maar wel te behandelen. Patiënten kunnen voor behandeling terecht bij een gespecialiseerd ziekenhuis. Bij de Van Creveldkliniek worden deze patiënten behandeld door een internist-hematoloog, kinderarts-hematoloog of verpleegkundig specialist, die gespecialiseerd is in bloedziekten en/of stollingsafwijkingen.
Wanneer en hoe men moet behandelen is afhankelijk van de situatie. 

Tranexaminezuur (Cyclokapron®)
In geval van slijmvliesbloedingen kan tranexaminezuur (Cyclokapron®) worden voorgeschreven. Tranexaminezuur remt de afbraak van gevormde bloedstolsels. Dit geneesmiddel moet drie keer per dag gebruikt worden gedurende de hele periode dat het wondje nodig heeft om te genezen. Bij korter of eenmalig gebruik is het middel maar kort werkzaam. Tranexaminezuur mag niet gebruikt worden bij nier- en blaasbloedingen omdat het de afbraak van gevormde stolsels remt, waardoor deze de urinewegen kunnen afsluiten. Dit kan leiden tot ernstige pijnaanvallen.  

DDAVP (desmopressine)
Bij sommige patiënten kan er gebruik worden gemaakt van DDAVP. DDAVP is een synthetisch hormoon dat de afgifte van lichaamseigen stollingseiwitten, waaronder von Willebrand factor en factor VIII, stimuleert. Dit hormoon kan via een infuus (Minrin®) of via een neusspray worden toegediend.  

DDAVP kan niet langer dan drie dagen achter elkaar gebruikt worden, omdat de werkzaamheid daarna afneemt. Een belangrijke bijwerking van DDAVP is vocht vasthouden. Hierdoor kunnen de zouten in het lichaam verdund raken. Daarom geldt voor de eerste 24 uur na toediening van DDAVP een vochtbeperking en wordt dit middel niet gegeven aan kinderen onder de 3 jaar. Ook mag het niet gebruik worden bij een nierbloeding of mensen met hart- en vaatproblemen.  

Bloedproducten
Bij grote ingrepen of bloedingen zal het geven van donorbloedplaatjes nodig zijn. Deze donorbloedplaatjes bevatten wel het eiwit dat bij patiënten met de ziekte van Glanzmann ontbreekt. Meestal worden er 2 of 3 zakken bloedplaatjes via een infuus toegediend. Een bijwerking van een bloedtransfusie is een bloedtransfusiereactie, zoals koorts. 

Ook kunnen er antistoffen gemaakt worden tegen donorbloedplaatjes. Dit heeft tot gevolg dat toekomstige bloedplaatjes niet goed meer kunnen werken. Daarom worden er vaak heel specifieke bloedproducten gebruikt die het beste van de bloedgroep van de patient (HLA-identiek). Soms zijn er ook antistoffen tegen het α2Bβ3 eiwit gemaakt. Dan is het toedienen van NovoSeven® een betere optie. 

Stollingsproducten
Bij de ziekte van Glanzmann kan men behandeld worden met een stollingsproduct dat Factor VIIa bevat (NovoSeven®). Factor FVIIa zorgt ervoor dat de bloedstolling toch op gang kan komen zonder bloedplaatjesprop. Dit middel kan alleen via een ader worden toegediend. Het werkt kort (2-3 uur) waardoor er soms herhaaldelijke toedieningen nodig zijn en patiënten soms in het ziekenhuis moeten worden opgenomen. 

Leven met uitklapper, klik om te openen

Bloedingen en ongevallen

Bloedingen
Iemand met de ziekte van Glanzmann bloedt vaker en langer dan een persoon zonder deze aandoening. Vaak is bij een ongeval of medische ingreep een behandeling nodig om het stollen te bevorderen en het stolsel sterker te maken. Kleine sneetjes en schaafwonden kunnen langer doorbloeden. Slijmvliesbloedingen komen veelvuldig voor. Dit zijn neus-, mond-, tong- en tandvleesbloedingen. Vrouwen kunnen tevens last hebben van ernstige menstruatiebloedingen en bloedingen na een bevalling. 

Ongevallen
Neem na een ongeval/verwonding altijd contact op met het expertisecentrum! Hoe eerder de behandeling plaatsvindt, des te kleiner zijn de gevolgen van een bloeding. Vaak worden door een snelle behandeling bloedingen voorkomen. 

Bij een ernstig ongeval is het van groot belang dat iemand met de ziekte van Glanzmann niet naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis wordt gebracht, maar naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis waar ook de expertise voor bloedingsziekte is. Deze centra worden ook vaak hemofiliebehandelcentra genoemd, omdat daar ook patiënten met hemofilie worden behandeld. 

Artsen die niet werkzaam zijn in een hemofiliebehandelcentrum weten doorgaans weinig van de ziekte van Glanzmann. Hierdoor kan onjuist of helemaal niet worden behandeld, met soms ernstige gevolgen. Bovendien beschikt een dergelijk ziekenhuis niet over stollingsfactorconcentraten. 

Mocht u toch in een ziekenhuis terechtkomen dat geen hemofiliebehandelcentrum is: laat altijd contact opnemen met het behandelcentrum waar u bekend bent, of doe dit desnoods zelf! 

Verwonding aan het hoofd
Een verwonding aan het hoofd kan, als er niet snel en adequaat wordt behandeld blijvende schade veroorzaken of zelfs levensbedreigend zijn door het ontstaan van een bloeding binnen de schedel. Alle verwondingen aan het hoofd moeten direct aan de behandelend hemofiliearts worden gemeld voor overleg over de behandeling. 

Als iemand na het stoten van het hoofd, of na een val extreem moe wordt en gaat braken, suf wordt of een epileptische aanval krijgt, kan dit wijzen op een bloeding binnen de schedel. In dit geval is het noodzakelijk dat men direct naar een ziekenhuis, waar een hemofiliebehandelcentrum is, wordt gebracht, ook al is dit niet het dichtstbijzijnde ziekenhuis. 

Dus wanneer er een harde val is gemaakt op het hoofd: neem altijd contact op met het hemofiliebehandelcentrum. Er kan een bloeding in het hoofd optreden, zelfs al is er aan de buitenkant niets te zien.  

Behandeling van wonden
Bij oppervlakkige wondjes kan worden volstaan met het schoonmaken van de wond en zo nodig het aanbrengen van een pleister of drukverband. Het drukverband mag niet eerder worden verwijderd dan dat de wond is genezen. Bij een grotere wond moet eerst een stollingsbehandeling worden gegeven, en pas daarna mag de wond worden behandeld. Als er gehecht moet worden is het van belang dat er eerst contact op wordt genomen met de behandelend hemofiliearts. Bij ernstig letsel of bij twijfel altijd contact opnemen met het hemofiliebehandelcentrum. 

Het is van belang dat het verband niet wordt verwisseld. Als het verband er wordt afgehaald door iemand die niet goed op de hoogte is van hemofilie, kan het stolsel dat zich op de wond heeft gevormd worden stuk getrokken en de wond zal opnieuw beginnen te bloeden. 

Andere zorg

Tandartscontroles
Bij de ziekte van Glanzmann is er een grotere kans op tandvleesbloedingen. Reguliere controles door de tandarts kunnen meestal zonder voorbereiding plaatsvinden, maar bij behandeling door de mondhygiënist dient tranexaminezuur te worden genomen. Het spreekt vanzelf dat de tandarts geïnformeerd moet worden over de stollingsziekte.  

Tandheelkundige ingrepen
Bij tandheelkundige ingrepen waarbij bloedverlies kan optreden, dienen extra voorzorgsmaatregelen genomen te worden. Denk hierbij aan het trekken van tanden, tandsteen verwijderen of cosmetische ingrepen. Overleg ruim voor de ingreep met de behandelaar van de Van Creveldkliniek welke maatregelen getroffen moeten worden. 

Afhankelijk van de aard van de ingreep kan het nodig zijn om voorafgaand aan de ingreep te behandelen met tranexaminezuur of een stollingsproduct. Door goede mondverzorging, regelmatig poetsen, flossen en tandartsbezoek, kunnen problemen snel gesignaleerd en voorkomen worden.  

Gebruik van pijnstillers en bloedverdunners
Paracetamol®, eventueel aangevuld met codeïne en Tramadol® zijn pijnstillers die geen effect hebben op de bloedstolling. Deze middelen kunnen dus veilig gebruikt kunnen worden bij hemofilie patiënten. 

Alle patiënten met de ziekte van Glanzmann krijgen het strenge advies om geen zogenaamde NSAID’s (non-steroidal anti-inflammatory drugs) te gebruiken in verband met een te hoog bloedingsrisico. Onder NSAID’s vallen ibuprofen, naproxen, acetylsalicylzuur (aspirine, acetosal) en diclofenac. De enige NSAID die wel gebruikt mag worden is celecoxib, omdat deze geen effect heeft op de bloedplaatjes. Celecoxib kan alleen op doktersrecept worden verkregen. 

Heeft u twijfel of dit advies voor u blijft gelden, overleg het dan met uw behandelend arts of verpleegkundige specialist. 

Het gebruik van bloedverdunners is zeer complex. De betreffende arts dient dan eerst te overleggen met uw behandelaar van de Van Creveldkliniek. 

Vaccinaties
Mensen met de ziekte van Glanzmann mogen niet in de spieren (intramusculair) gevaccineerd worden. Dit kan namelijk een bloeding in de spier veroorzaken. Daarom moeten injecties en vaccinaties altijd onderhuids (subcutaan) toegediend worden. Soms is de plaats van de injectie dan iets langer pijnlijk en rood, maar voor de werking van het vaccin maakt dat niet uit. 

Bij de GGD of consultatie bureau worden vaccinaties standaard in de spier toegediend. Het is daarom belangrijk dat de arts en verpleegkundige van de GGD/consultatie bureau bekend zijn met de onderhuidse toediening bij patiënten met een stollingsstoornis. Mocht de GGD of het consultatiebureau niet aan het verzoek willen voldoen om subcutaan te vaccineren, dan kan men contact opnemen met de Van Creveldkliniek. Zo nodig kunnen de vaccinaties bij ons gegeven worden. 

Sport en bewegen

Voor mensen met de ziekte van Glanzmann is het, net als voor andere mensen, belangrijk om regelmatig te bewegen. Een goede conditie en sterke spieren dragen bij aan een goede algemene gezondheid en verminderen het risico op blessures en bloedingen. Welke sport of activiteit iemand kiest, hangt af van interesse, talent en de ernst van de hemofilie. 

Contactsporten
Directe contactsporten (zoals vechtsporten) worden in het algemeen afgeraden bij stollingsafwijkingen. In het geval van een de ziekte van Glanzmann moet afgewogen worden hoe groot het risico is op bloedingen in spieren en gewrichten bij bepaalde sporten. De behandelaar en de fysiotherapeut van de Van Creveldkliniek kunnen hierbij adviseren. 

Om blessures en bloedingen te voorkomen, is het belangrijk om goed passend materiaal te gebruiken, de juiste technieken aan te leren, te zorgen voor een goede warming-up en activiteiten langzaam op te bouwen. Als er zich toch een blessure of bloeding voordoet, is het raadzaam om contact op te nemen met de Van Creveldkliniek. Zorgen voor een goed herstel voorkomt terugkerende bloedingen en blessures.   

Duiken
De Nederlandse Bond voor Onderwatersporten raadt met name diepe duiken (meer dan 20 meter diep) af voor mensen met een stollingsstoornis. U kunt hierover contact opnemen met uw behandelend arts. Wees bedacht op het feit dat er gemakkelijk bloedneuzen kunnen ontstaan door de druk van het water. 

Vrouwen

Vrouwen met stollingsproblemen hebben vaak vanaf de eerste of tweede menstruatie last van hevig vaginaal bloedverlies. Daarnaast duurt de menstruatie vaak langer dan 7 dagen. Op den duur kan dit leiden tot bloedarmoede als gevolg van ijzergebrek. De ongemakken van het bloedverlies en de klachten van bloedarmoede kunnen een behoorlijke impact hebben op de kwaliteit van leven.  

Daarom is het belangrijk dat de vrouw voor zichzelf en de behandelend arts inzichtelijk maakt om hoeveel bloedverlies het gaat en tegen welke problemen zij aanloopt. Dit kan bijvoorbeeld door de PBAC (Pictorial Blood Assessment Chart) in te vullen. De behandelaar of verpleegkundige kan u hierover informeren. Zo nodig kan het behandelplan worden aangepast, aangevuld met praktische tips van de verpleegkundige of een ondersteuning vanuit maatschappelijk werk. Ook kan advies gegeven worden over een ijzerrijk dieet. 

Voor meer informatie betreft de menstruatie bij een stollingsstoornis zijn er meerdere folders beschikbaar. Vraag de uw behandelend arts of de verpleegkundigen van de Van Creveldkliniek.   

Naast behandeling met tranexaminezuur (Cyklokapron®) kan het gebruik van ‘de pil’ of een hormoonspiraaltje helpen om het aantal menstruaties en/of de hoeveelheid bloedverlies te verminderen. Veel vrouwen hebben kort na het plaatsen van een spiraaltje een periode van licht menstrueel bloedverlies. Vaak gaat dit vanzelf over en daarna hebben ze geen of veel minder menstruatiebloedingen. Soms blijft het bloedverlies bestaan en wordt het spiraaltje weer verwijderd. 

Bij gebruik van de pil kan ervoor gekozen worden om een aantal pilstrips achter elkaar door te slikken waardoor het aantal menstruaties per jaar en daarmee het bloedverlies afneemt. Dit heeft geen nadelig effect op de gezondheid en vruchtbaarheid van de vrouw. Bij doorbraakbloedingen moet wel een stopweek worden ingelast. Hoe lang de pil doorgeslikt kan worden zonder doorbraakbloedingen, verschilt per vrouw. 

Wanneer tranexaminezuur onvoldoende werkt, kan in sommige gevallen DDAVP worden voorgeschreven. Indien nodig wordt DDAVP op de eerste en derde dag van de menstruatie gegeven, bij voorkeur in de vorm van de neusspray. In zeldzame gevallen wordt factor VII concentraat voorgeschreven bij hevige menstruaties.  

Kinderwens en erfelijkheid
Als er sprake is van een kinderwens of zwangerschap, dan is het raadzaam om contact op te nemen met de behandelaar van de Van Creveldkliniek. Samen wordt besproken of er maatregelen genomen moeten worden. Zo kan de menstruatie weer meer klachten geven als de pil of het spiraaltje gestopt worden om zwanger te kunnen worden. 

Zwangerschap en bevalling  
Tijdens de zwangerschap komt het bloed van de moeder in contact met het bloed van het kind. Hierdoor bestaat er een kans dat de moeder antistoffen maakt tegen het α2Bβ3 eiwit van de bloedplaatjes van het kind. Daarnaast dienen er tijdens de bevalling maatregelen genomen te worden om een bloeding te voorkomen. Een zwangerschap vraagt daarom om strikte begeleiding door een ervaren hematoloog en gynaecoloog. Vrouwen met de ziekte van Glanzmann moeten altijd in het ziekenhuis bevallen. 

Medicijngebruik tijdens de zwangerschap dient altijd in overleg met de gynaecoloog en/of behandelaar van de Van Creveldkliniek plaats te vinden. Tranexaminezuur kan veilig gebruikt worden tijdens de zwangerschap en het geven van borstvoeding. Van het gebruik van DDAVP tijdens de zwangerschap is niet goed bekend wat de effecten zijn op het ongeboren kind. Terughoudendheid in het gebruik van DDAVP is daarom gewenst.  

Kinderen

Ouders die te horen krijgen dat hun kind de ziekte heeft overgeërfd, hebben meestal veel vragen over wat het kind gedurende het opgroeien wel en niet mag. In de folder 'kind met een stollingsstoornis' kunt u meer informatie vinden. Bespreek met de kinderarts wat wel en niet van toepassing is bij uw kind. 

Informatie bij de (huis)arts  

Het is van belang dat de huisarts op de hoogte is van het feit dat u of uw kind de ziekte van Glanzmann heeft. Voor de huisarts is dit een zeldzame aandoening. De huisarts wordt met brieven van de Van Creveldkliniek op de hoogte gehouden. Ook is er een speciale brochure voor huisartsen beschikbaar op de website van de Nederlandse Vereniging van Hemofiliepatiënten (www.nvhp.nl).  

SOS penning
Het kan ook verstandig zijn om een SOS penning te dragen. In geval van nood waarbij iemand met een stollingsstoornis niet aanspreekbaar is, kunnen omstanders en hulpdiensten zien dat iemand een stollingsstoornis heeft. En wie zij eventueel als eerste kunnen bellen. Bij de verpleging van de van Creveldkliniek hebben ze voorbeelden hiervan.  

Daarnaast krijgt een patiënt van de van Creveldkliniek een geel pasje, het VIDIM pasje. Ook hier staat op welke stollingsstoornis iemand heeft en welke producten hij/zij hiervoor gebruikt, deze kan in de portemonnee gedaan worden. Dit is niet altijd gelijk zichtbaar voor omstanders. Bij een penning die om de hals of pols gedragen wordt is dit wel het geval.

Patiëntenvereniging  

Voor meer informatie verwijzen we u naar de Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten (NVHP) via www.nvhp.nl.

Zorgkosten uitklapper, klik om te openen

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.