Thalassemie

Thalassemie

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte. Het komt van het Griekse woord 'Thálassa' dat 'zee' betekent. De eerste gevallen van thalassemie werden namelijk rond de Middellandse zee ontdekt. Zo'n 100-200 mensen in Nederland hebben thalassemie. Het komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen. Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden. Er ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit heet bloedarmoede. Mensen met bloedarmoede kunnen last hebben van vermoeidheid, benauwdheid bij inspanning, zich zwak voelen en bleek zien.

Verschillende vormen van thalassemie

Er zijn verschillende vormen van thalassemie. Alpha-thalassemie en bèta-thalassemie komen het meest voor. Dit komt omdat hemoglobine is opgebouwd uit vier grote bouwstenen: twee alpha-globuline ketens en twee bèta-globuline ketens. Als het alpha-globuline stuk ontbreekt heet dat alpha-thalassemie en als het bèta-globuline stuk ontbreekt bèta-thalassemie.

Alpha-thalassemie

Iedereen heeft 4 genen (αα/αα; 2 van elke ouder) voor alpha-globuline. De ernst van de aandoening is afhankelijk van het aantal genen dat defect is.

• Type 1 alpha-thalassemie doet zich voor wanneer 2 van de 4 alpha-globuline genen defect zijn (α-/α- of αα/--). Vaak zijn de rode bloedcellen iets kleiner dan normaal en zien we een milde bloedarmoede. Voor erfelijkheidsadvies bij een zwangerschapswens is het belangrijk om verschil te maken tussen de 2 vormen α-/α- en αα/--. Als beide ouders namelijk een defect gen hebben kan het kind drie defecte genen krijgen (zie HbH ziekte hieronder).
• Type 2 alpha-thalassemie doet zich voor wanneer 1 van de 4 alpha-globuline genen defect is. Mensen met deze vorm van thalassemie zijn 'dragers' en zullen geen klachten ondervinden.
• HbH ziekte doet zich voor wanneer 3 van de 4 alpha-globuline genen defect zijn. HbH-patiënten hebben klachten die het meest doen denken aan bèta-thalassemie intermedia: vergrote milt (splenomegalie), vaak galstenen door de verhoogde bloedafbraak met soms geelzucht (icterus) en chronische open wonden aan de benen (ulcera). Patiënten met HbH-ziekte kunnen uiteindelijk afhankelijk worden van bloedtransfusie. De wijze waarop HbH-ziekte zich presenteert, varieert sterk tussen patiënten. 
• Alpha-thalassemie major (of hydrops foetalis) doet zich voor wanneer 4 van de 4 alpha-globuline genen defect zijn. Deze aandoening is niet met het leven verenigbaar. Baby's met deze aandoening sterven vóór of kort na de geboorte.

Bèta-thalassemie

Er zijn 2 genen verantwoordelijk voor de aanmaak van bèta-globuline. Als 1 van de 2 genen defect is, spreken we van bèta-thalassemie-trait. Deze patiënten hebben een milde bloedarmoede. Wanneer beide genen defect zijn, kan een milde (bèta-thalassemie-intermedia) tot ernstige (bèta-thalassemie-major) bloedarmoede ontstaan. De meest ernstige vorm van bèta-thalassemie wordt ook wel Cooley's anemie genoemd.

Overige vormen van thalassemie

• Delta-thalassemie-trait: 1 defect delta-globuline gen
• Delta-thalassemie-major: 2 defecte delta-globuline genen
• E-thalassemie: 1 of 2 defecte bèta-globuline genen met afwijkend hemoglobine (HBE)
• Sikkelcel-bèta-thalassemie: 1 defect bèta-globuline gen en daarbij afwijkend hemoglobine (HBS)

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Verschijnselen

De verschijnselen van thalassemie verschillen per vorm en per persoon. Naast bloedarmoede kan er door de verhoogde afbraak van rode bloedcellen een gele verkleuring van de ogen en huid voorkomen (geelzucht, ook wel icterus genoemd). Op den duur kunnen afwijkingen van hart, lever, milt en botten ontstaan.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Erfelijkheid

Sinds 2007 worden in Nederland alle pasgeborenen getest op bèta-thalassemie-major. Hiervoor wordt met de hielprik bloed afgenomen bij baby's.

Dragers hebben 1 defect gen en 1 gezond gen. Zij zijn niet ziek. Kinderen van ouders die allebei drager zijn, krijgen kunnen wel de ernstige vorm van thalassemie krijgen. Deze manier van overerving wordt autosomaal recessief genoemd. Daarom is het als drager belangrijk om je partner/echtgenoot te laten testen of hij/zij ook drager is. Als beide ouders drager zijn is het mogelijk om met een speciale medische behandeling (embryo selectie) te zorgen dat er een gezond kind wordt geboren. Dit moet ruim voor de zwangerschap worden gestart. De behandelend specialist/hematoloog is hiervoor aanspreekpunt.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Sommige mensen met thalassemie hebben vaak bloedtransfusies nodig om de hoeveelheid rode bloedcellen weer aan te vullen. Rode bloedcellen bevatten veel ijzer. Bij veel transfusies krijgen mensen ongewenst veel ijzer van de donor binnen. Dit kan een te grote hoeveelheid ijzer (ijzerstapeling) in het lichaam geven. IJzerstapeling kan schadelijk zijn. Thalassemie-patiënten die ijzerstapeling hebben doordat zij chronisch bloedtransfusie ontvangen kunnen ontijzeringstherapie krijgen. Dit kan met een infuus (desferral^®) of met tabletten (ferripox^® of exjade^®). Om de aanmaak van rode bloedcellen te stimuleren wordt foliumzuur voorgeschreven.

In het najaar van 2022 starten op de Van Creveldkliniek twee nieuwe studies naar het onderzoeksmedicijn mitapivat bij thalassemie. Eén studie is voor transfusie-afhankelijke en één voor niet-transfusie afhankelijke thalassemie patiënten. Lees hier meer over de studies.

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Meer informatie

Thalassemie en corona

De Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathie Behandelaren (LWHB) heeft informatie en veelgestelde vragen over sikkelcelziekte/thalassemie en corona opgesteld.

Sikkelcelziekte en Thalassemie Expertisenetwerk

In samenwerking met patiëntenvereniging VSOP is een website ingericht waar meer informatie te vinden is over sikkelcelziekte en thalassemie. Het betreft informatie over het landelijk netwerk van behandelcentra, informatie voor patiënten over de aandoening, de zorg en patiëntenorganisaties, informatie voor zorgverleners over de aandoening, de zorg en contactgegevens voor een collegiaal consult en een overzicht van het wetenschappelijk onderzoek dat wordt uitgevoerd door het onderzoek.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Van Creveldkliniek

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.