Spierziekten

Spierziekten

Bij een spierziekte zijn de spieren aangetast, of is de uitwisseling van signalen tussen de hersenen en de spieren verstoord.

Waar gaat het mis bij een spierziekte?

Scan de bovenstaande QR-code met uw telefoon om een video over dit onderwerp te bekijken. Of bekijk de video via:

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Klachten en symptomen van een spierziekte zijn vaak heel divers en verschillen per persoon. De verschijnselen van een spierziekte die we kennen zijn:

• dubbelzien en hangende oogleden
• problemen met spreken of slikken
• slappe armen en benen
• gevoelsstoornissen
• evenwichtsproblemen
  

Soorten spierziekten 

Specialisme

Er zijn ruim 600 spierziekten bekend. Bij verdenking van een spierziekte of voor een second opion kan een neuroloog u naar ons verwijzen voor diagnostiek. Het UMC Utrecht Hersencentrum is gespecialiseerd in de hieronder genoemde spierziekten. Ook patiënten met andere spierziekten kunnen bij ons terecht voor diagnostiek, behandeling en (revalidatiegeneeskundige) begeleiding.

ALS

ALS of voluit Amyotrofische Laterale Sclerose is een ernstige ziekte van de motorische zenuwcellen in hersenen en ruggenmerg, dit zijn de zenuwcellen die nodig zijn om te bewegen. We kennen ook een aantal verwante ziekten o.a. Progressieve Spinale Musculaire Atrofie ( PSMA) en Primaire Laterale Sclerose (PLS) .

Polyneuropathie

Polyneuropathie is een aandoening van de uiteinden van de zenuwen in armen en benen. De verschijnselen van polyneuropathie bestaan uit gevoelsstoornissen en/of krachtsvermindering, die in de regel symmetrisch en meer aan de benen dan aan de armen aanwezig zijn. Meestal beginnen de verschijnselen in de tenen of voeten.

SMA

Binnen het UMC Utrecht Hersencentrum doen we bij kinderen vooral onderzoek op het gebied van Spinale Musculaire Atrofie of Spinale Spieratrofie (SMA).

Spinale Musculaire Atrofie of Spinale Spieratrofie (SMA) is een erfelijke ziekte die zich meestal openbaart in de kinderjaren. SMA is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten bij kinderen. SMA leidt tot zwakte van de spieren doordat de aansturing van de spieren vanuit ruggenmerg onomkeerbaar verstoord is. De spierzwakte neemt, vaak geleidelijk, toe in een periode van maanden tot vele jaren en kan leiden tot ernstige invaliditeit en zelfs tot overlijden, door het falen van de ademhalingspieren.

We delen SMA in in 4 typen, op grond van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart en de ernst van het krachtsverlies:

• Type 1: ontstaat voor de leeftijd van 6 maanden, deze kinderen zullen nooit zelfstandig kunnen zitten.
• Type 2: begint na 6 maanden, maar voor de leeftijd van 18 maanden, deze kinderen kunnen uiteindelijk zelfstandig zitten maar zullen nooit leren lopen.
• Type 3: geeft de eerste klachten na de leeftijd van 18 maanden, deze kinderen leren uiteindelijk zelfstandig lopen. We maken nog onderscheid tussen SMA type 3a en 3b, respectievelijk kinderen die voor en na het derde levensjaar klachten krijgen.
• Type 4: ontstaat na het 30ste levensjaar.

Spierziekten bij kinderen 

Bij kinderen is het moeilijk om onderscheid te maken tussen verschillende spierziektes. Kinderen met (een verdenking op) spierziekten kunnen terecht in het spieren voor spieren kindercentrum voor diagnostiek en behandeling.

Meer informatie over spierziekten op kinderleeftijd

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Spierziekten zijn niet alleen ziekten van de spieren. Ook  als de overgang van de spier naar zenuwen en het ruggenmerg is beschadigd, hebben we het over een spierziekte. Veel van deze aandoeningen uiten zich door spierzwakte. We noemen spierziekte ook wel neuromusculaire ziekte (nmz) of spierzenuwziekte. 

Hoe vaak komen spierziekten voor?

Er zijn ruim 600 verschillende spierziekten bekend. Ze komen in veel verschillende vormen voor. Sommige komen weinig voor, zoals myasthenia gravis. Andere zien we veel vaker, bijvoorbeeld polyneuropathie. Spierziekten komen zowel op jonge leeftijd als oudere leeftijd voor.

Erfelijke spierziekten

Een spier- en zenuwziekte kan erfelijk of verworven zijn. Bij een erfelijke spier- en zenuwziekte zijn de symptomen soms bij de geboorte al aanwezig zijn, maar het is ook mogelijk dat de verschijnselen pas later ontstaan. Ook de ernst van een spier- en zenuwziekte verschilt heel erg. Er zijn ziekten die beperkt blijven tot milde klachten. Andere kunnen tot een ernstige handicap leiden.

Hoe het ontstaat

Van veel spierziekten weten we de oorzaak niet. Als we vermoeden dat er een erfelijke ziekte in het spel is, doen we zo mogelijk onderzoek naar afwijkende genen. Soms weten we dat het om een erfelijke ziekte gaat doordat meerdere familieleden een spierziekte hebben. Maar dan weten we nog niet om welk gen het gaat.  Als de ziekte niet erfelijk is, is er waarschijnlijk een andere oorzaak, bijvoorbeeld een auto-immuunziekte of een ontsteking.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

We beginnen het onderzoek met een gesprek en met lichamelijk onderzoek:

• Medische voorgeschiedenis bespreken (anamnese): De neuroloog bespreekt met u wanneer de klachten zijn ontstaan en hoe het verloop is geweest.
• Neurologisch lichamelijk onderzoek: Bij het neurologisch onderzoek onderzoeken we de neurologische functies zoals spierkracht, gevoel, en reflexen.

Na de anamnese en het neurologisch lichamelijk onderzoek bespreekt de neuroloog met u welke onderzoeken er verder nodig zijn. Soorten onderzoeken die we doen zijn:

• Echo
• Mri: Met een echografie of een mri doen we beeldvorming van de spieren.
• Emg-onderzoek: Bij een EMG (elektromyografie) meten wij de elektrische activiteit van uw spieren en de activiteit van de zenuw die de spier aanstuurt.
• Lumbaalpunctie: Een lumbaalpunctie is een ruggenprik waarbij we ruggenmergvocht (liquor) afnemen.
• Bloedonderzoek: Het bloedonderzoek doen we om de oorzaak van de klachten te vinden.
• Spier- of zenuwbiopt: Bij een spier- of zenuwbiopsie haalt de neurochirurg een stukje spier- of zenuwweefsel weg uit uw boven- of onderbeen.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

De meeste spier- en zenuwziekten zijn chronische ziekten; er is geen genezing mogelijk. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden van de symptomen die het gevolg zijn van de ziekte. Ook is het belangrijk dat u leert omgaan met uw beperkingen (revalideren). Hiervoor verwijzen wij u door naar een revalidatiearts bij u in de buurt.

Medicatie

Voor sommige spierzenuwziekten geven we medicijnen om het ziekteproces te remmen. We schrijven ook medicijnen voor om klachten die een gevolg zijn van spierzenuwziekten te behandelen, bijvoorbeeld krampen, spasmen of pijn.

Revalidatiebehandeling

De neuroloog bespreekt met u of een verwijzing naar een revalidatiearts nodig is. De behandeling en begeleiding door de revalidatiearts moeten ervoor zorgen dat u zo optimaal en zelfstandig mogelijk blijft functioneren. De revalidatiearts werkt in een behandelteam, samen met de fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist, en maatschappelijk werker. De revalidatiearts bespreekt welke behandeling u nodig hebt en welke therapeuten hierbij helpen.

Meer informatie

• Meer over revalidatie bij spierziekten
• Polikliniek Revalidatie

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Wij zijn gespecialiseerd in zorg verlenen aan mensen met spierziekten. Daarvoor hebben wij een polikliniek en een klinische afdeling. Ook doen wij veel onderzoek naar behandelingen en het ontstaan van spierziekten. Naast de zorg die wij bieden en de expertise die wij in huis hebben, zijn het ALS Centrum en Spieren voor Spieren Kindercentrum onderdeel van het UMC Utrecht Hersencentrum.

UMC Utrecht Hersencentrum Spierziekten

Scan de bovenstaande QR-code met uw telefoon om een video over dit onderwerp te bekijken. Of bekijk de video via:

Expertise op het gebied van spierziekten bij het UMC Utrecht Hersencentrum 

Specialistische kennis en ervaring

Veel neuromusculaire ziekten zijn zeldzaam. Daardoor zijn er maar een paar ziekenhuizen die hierover specialistische kennis en ervaring in huis hebben, en die wetenschappelijk onderzoek doen naar deze ziekte.

Het UMC Utrecht Hersencentrum is zo’n ziekenhuis. Het is officieel aangewezen door de NFU (Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra) en heeft een landelijke expertisefunctie op het gebied van neuromusculaire ziekten.

Soorten neuromusculaire ziekten die hieronder vallen

• ALS
• PLS
• PSMA
• Polyneuropathie
• SMA

Als patiënt hebt u de zekerheid dat u in een expertisecentrum wordt behandeld door een team met ruime kennis en ervaring volgens de nieuwste inzichten. Bovendien kunt u deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek als u dat wilt en als uw medische situatie daar geschikt voor is.

Handige links

• De patiëntenvereniging voor mensen met een spierzenuwziekte is Spierziekten Nederland. Zij organiseren onder andere informatie- en lotgenotenbijeenkomsten.
• Voor kinderen met een spierzenuwziekte en voor hun ouders is er informatie beschikbaar via Spieren voor Spieren kindercentrum. 
• Mensen met ALS, PSMA of PLS kunnen informatie vinden bij het ALS Centrum Nederland of bij de Stichting ALS Nederland. De Stichting geeft informatie en organiseert regelmatig bijeenkomsten voor patiënten en naasten.

Patiëntenfolder

• Informatie over Dagdiagnostiek polikliniek Neuromusculaire Ziekten

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Neuromusculaire ziekten
• Polikliniek Revalidatie
• Verpleegafdeling Algemene Neurologie en Neuromusculaire ziekten (C3 west)
• Specialisme Neurologie
• Specialisme Revalidatiegeneeskunde

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

Geopend maandag t/m vrijdag van 8.00 - 17.00 uur.

Bereikbaar maandag t/m vrijdag van 8:00 – 17:00 uur.