Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het wordt veroorzaakt door een afwijking op het hemoglobine-gen. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 30 dagen. Hierdoor hebben sikkelcelpatiënten chronische bloedarmoede. Sikkelcellen zijn minder soepel waardoor ze gemakkelijk kunnen klonteren en de bloedvaten verstoppen. 

Sikkelcelziekte uit zich niet bij iedereen op dezelfde manier. De een heeft ernstige klachten terwijl de ander er jarenlang weinig van kan merken. De eerste klachten kunnen al ontstaan als een baby 4 maanden oud is. In Nederland zijn ongeveer 1500 sikkelcelpatiënten bekend. De ziekte komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Sikkelcelziekte is een recessieve genetische ziekte. Dit betekent dat alleen mensen de ziekte krijgen als ze van beide ouders het zieke gen hebben geërfd. Mensen met maar één ziek gen zijn drager, maar kunnen dat zieke gen dan wel weer doorgeven aan hun kinderen. Ouders met een kinderwens kunnen bij de Van Creveldkliniek laten onderzoeken hoe groot de kans is dat ze een kind krijgen met sikkelcelziekte.

In Nederland worden jaarlijks zo'n 50-60 baby's met sikkelcelziekte geboren. Sinds 2007 worden in Nederland alle pasgeborenen getest op sikkelcelziekte met de hielprik.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

De behandeling bestaat uit het aantal crisen zo laag mogelijk te houden, beschadiging van organen te voorkomen en de pijn zo goed mogelijk te bestrijden.

Hydrea

Hydrea is een cytostaticum wat celgroei en celdeling remt. Het wordt gebruikt bij de behandeling van kanker. Bij sikkelcelziekte vermindert Hydrea het aantal sikkelcelcrisen, het optreden van acute chest syndroom en het aantal bloedtransfusies. Als u zwanger bent of wilt worden, mag u Hydrea niet gebruiken omdat het afwijkingen aan het ongeboren kind kan veroorzaken.

Foliumzuur

Foliumzuur stimuleert de aanmaak van rode bloedcellen. Als uit bloedonderzoek blijkt dat er een tekort is, wordt dit in tabletvorm voorgeschreven.

Bloedtransfusie

Sikkelcelpatiënten krijgen bloedtransfusie bij: klachten van bloedarmoede (moeheid, bleekheid, kortademigheid), acute chest syndroom, bepaalde operaties, vele crisen en niet goed reageren op Hydrea, ernstig verminderd zuurstofgehalte in het bloed. Wisseltransfusie lijkt op bloedtransfusie maar hier wordt eerst een halve liter bloed afgenomen en daarna wordt donorbloed gegeven. Dit geeft minder ijzerstapeling.

Ontijzering

Patiënten die chronisch bloedtransfusies krijgen kunnen ontijzerd worden met een infuus (desferral) of met tabletten (ferripox of exjade).

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Bloedarmoede

Rode bloedcellen vervoeren zuurstof van de longen naar de weefsels en organen.  Sikkelcelpatiënten hebben weinig goed werkende rode bloedcellen waardoor chronische bloedarmoede ontstaat. Klachten bij bloedarmoede zijn moeheid, bleekheid en kortademigheid.

Geelzucht

Sikkelcellen worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Hierdoor komt bilirubine vrij, een afbraakproduct van rode bloedcellen met een gele kleurstof. Veel bilirubine kan een gele verkleuring van de huid en het oogwit geven. Men noemt dit ook wel geelzucht. Bilirubine kan bilirubinegalstenen veroorzaken. Deze geven meestal geen klachten. Soms kunnen ze pijnsteken in de rechterbovenbuik veroorzaken uitstralend naar een of beide schouders. Het verwijderen van de galblaas kan dan overwogen worden.

Milt

De milt speelt een belangrijke rol in de afweer tegen ziektekiemen en bij het afbreken van rode bloedcellen. Bij sikkelcelpatiënten kan de zuurstoftoevoer naar de milt beperkt zijn door infarcten. Als gevolg hiervan verschrompelt de milt langzaam en verliest het zijn functie.

Longen

Mensen met sikkelcelziekte kunnen last krijgen van het 'acute chest syndroom'. Dit is een aandoening van de longen waarbij er sprake is van koorts, hoesten, kortademigheid en/of pijn op de borst. Dit kan veroorzaakt worden door een infectie, afsluiting van de longvaten of botpijn van de ribben. Sommige patiënten hebben kortademigheid en een verminderde hartfunctie door een verhoogde druk in de longvaten. Dit noemen we pulmonale hypertensie.

IJzerstapeling

Sikkelcelpatiënten die vaak bloedtransfusie hebben gehad, kunnen teveel ijzer binnen krijgen (ijzerstapeling). IJzerstapeling kan leiden tot afwijkingen aan hart, lever, alvleesklier, schildklier en/of botten. Soms is hiervoor extra medicatie nodig.

Huid

Een deel van de patiënten krijgt open wonden (ulcera) aan de onderbenen. Dit is pijnlijk en wordt behandeld door de dermatoloog.

Nieren

Door onvoldoende doorbloeding van de nieren is er kans op beschadiging van de nieren. Hierdoor gaan ze minder goed werken. Sikkelcelpatiënten worden regelmatig gecontroleerd op eiwitverlies in de urine om nierschade in een vroeg stadium op te sporen.

Ogen

Als de kleine bloedvaten van de ogen afgesloten worden door de sikkelcellen is er kans op oogschade. Dit kan klachten geven zoals het zien van vlekjes die niet weggaan met knipperen. Omdat oogschade niet altijd klachten geeft, krijgen sikkelcelpatiënten eenmaal per 2 jaar een oogcontrole.

Priapisme

Als de sikkelcellen de bloedvaten van het zwellichaam van de penis afsluiten kan een pijnlijke aanhoudende erectie ontstaan. Hierdoor blijft de erectie in stand.

Botafwijkingen

Botafwijkingen (avasculaire botnecrose) komen vooral voor in de heupen. Dit leidt tot chronische pijn en geeft bewegingsbeperking. De oorzaak is nog niet precies bekend. De pijn wordt behandeld met rust, pijnstilling en fysiotherapie.

Sikkelcelziekte en corona

De Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathie Behandelaren (LWHB) heeft informatie en veelgestelde vragen over sikkelcelziekte/thalassemie en corona opgesteld.

Meer informatie

Vaccinaties

Mensen met sikkelcelziekte die hun milt hebben laten verwijderen zijn gevoeliger voor infecties. Daarom worden zij extra gevaccineerd:

• Eenmalig tegen Haemophilus Influenzae type B (HIB^©)
• Eenmalig tegen Neisseria Meningitidis (Neisvac^©)
• Eenmalig tegen Pneumococcen (Prevenar 13); na 8 weken met Pneumo 23 die iedere 5 jaar herhaalf wordt
• Jaarlijks griepvaccinatie via de huisarts
• Vaccinatie tegen hepatitis B (sinds 2011 opgenomen in het rijksvaccinatieprogramma)

Sikkelcelcrise

Mensen met sikkelcelziekte kunnen soms ineens een sikkelcelcrise krijgen. Als rode bloedcellen gaan sikkelen worden ze star en kunnen ze aan elkaar 'haken'. Een klompje van gesikkelde cellen kunnen de bloedvaten afsluiten. Mogelijke uitlokkende factoren voor het krijgen van een crise zijn:

• Infectie zoals keelontsteking, blaasontsteking of griep
• Zware lichamelijke inspanning
• Te weinig drinken (uitdroging)
• Verblijf op grote hoogte (boven de 1500 meter)

De verschijnselen van een sikkelcelcrise zijn pijn en zwelling aan handen en voeten (vooral bij jonge kinderen), zwelling rond andere gewrichten en rond de botten, heftige pijn in de bovenbuik (door opzwellen van de lever of milt), benauwdheid, pijn op de borst.

Inhoud van de polikliniek controles

Tijdens het eerste consult wordt u gevraagd naar uw medische voorgeschiedenis. Ook wordt uitgebreid bloed- en urineonderzoek gedaan. Er worden verschillende aanvullende onderzoeken aangevraagd, bijvoorbeeld:

• Electrocardiogram (ECG, ofwel hartfilm)
• Echo van het hart
• Echo van de buik

Vervolgconsulten zijn standaard twee keer per jaar maar kunnen uitgebreid worden op basis van persoonlijke problemen of klachten.

Pijnschema

Op de polikliniek wordt samen met u een persoonlijk pijnmedicatieschema opgesteld. Hierin staat wat u bij een beginnende pijncrise thuis kunt doen. Daarnaast is het belangrijk om voldoende te drinken: 2,5 tot 3 liter per 24 uur. Ook moet u zichzelf warm houden.

WHO pijnmedicatieladder bij een pijncrise:

• Stap 1: milde pijn; paracetamol (500 mg), maximaal 8 tabletten per dag
• Stap 2: matige pijn; NSAID toevoegen, bijv naproxen of diclofenac (volgens uw eigen schema)
• Stap 3: ernstige pijn; morfine of vergelijkbaar middel in overleg met uw arts.

Ervaringsverhaal

De van oorsprong uit Syrië afkomstige Nour is 18 jaar en heeft sikkelcelziekte. Sinds hij in Nederland is en goede medicijnen krijgt, kan hij beter omgaan met zijn ziekte. Lees hier zijn verhaal.

Patiëntenvereniging

 Patiëntenvereniging OSCAR

Stichting Zeldzame Bloedziekten (SZB)

Sikkelcelfonds

Het sikkelcelfonds is een stichting die fondsen werft die ten goede komen aan baanbrekend wetenschappelijk onderzoek naar de genezing van sikkelcelziekte.  Ga naar het sikkelcelfonds >

Sikkelcelziekte en Thalassemie Expertisenetwerk

In samenwerking met patiëntenvereniging VSOP is een website ingericht waar meer informatie te vinden is over sikkelcelziekte en thalassemie. Het betreft informatie over het landelijk netwerk van behandelcentra, informatie voor patiënten over de aandoening, de zorg en patiëntenorganisaties, informatie voor zorgverleners over de aandoening, de zorg en contactgegevens voor een collegiaal consult en een overzicht van het wetenschappelijk onderzoek dat wordt uitgevoerd door het onderzoek.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Van Creveldkliniek

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.