Pierre Robinsequentie

Pierre Robinsequentie

De Pierre Robinsequentie is een aandoening waarbij je met meerdere aangeboren afwijkingen wordt geboren. De belangrijkste zijn een kleine onderkaak (micrognathie) en een 'luie' tong (glossoptosis) met ademhalingsproblemen. Meestal heb je dan ook een gehemeltespleet. Ongeveer één op de achtduizend pasgeboren baby’s heeft dit syndroom.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Mensen met Pierre Robinsequentie hebben de volgende verschijnselen:

• Ademhalingsproblemen.
• Problemen met de voeding.
• Middenoorontstekingen.
• Gehoorproblemen.
• Problemen met (leren) spreken.
• Abnormale kaakuitgroei.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

De oorzaak van de Pierre Robinsequentie is niet bekend. Waarschijnlijk is er sprake van een combinatie van factoren. Deze factoren kunnen zowel erfelijk als niet erfelijk zijn. Als de factoren erfelijk zijn, is er een afwijking aan één van de chromosomen vastgesteld.

Gehemeltespleet

Als een ongeboren kind zich normaal ontwikkelt, ligt de tong oorspronkelijk tussen de twee helften van de bovenkaak. In de achtste tot tiende week van de zwangerschap groeit de kaak naar voren en kan de tong naar beneden zakken. De twee helften van de bovenkaak groeien vervolgens aan elkaar vast. Bij kinderen met Pierre Robin-sequentie gaat er tijdens dit proces iets mis. De onderkaak blijft te klein, waardoor de tong naar boven wordt geduwd. Dit verhindert de sluiting van het gehemelte en er ontstaat een gehemeltespleet met meestal een U-vorm.

Kleine onderkaak

De kleine onderkaak kan het gevolg zijn van druk van buitenaf, bijvoorbeeld als de baarmoeder van de moeder afwijkend van vorm is. Maar de oorzaak kan ook een groeiprobleem in de kaak zelf zijn. In het laatste geval heb je meestal een syndroom.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Genetisch onderzoek

Als een kind geboren wordt met Pierre Robinsequentie, zoeken we eerst uit wat de oorzaak is van deze aandoening. De klinisch geneticus onderzoekt of de aandoening wordt veroorzaakt door erfelijke factoren. Hij is een medisch specialist op het gebied van erfelijke en aangeboren aandoeningen. Dit onderzoek kan belangrijke inzichten opleveren. Zo weten ouders of er kans is op herhaling bij een volgend kind, wat ze van de toekomst moeten verwachten en wat de behandeling van hun kind wordt. De ouders bepalen zelf of ze het nodig vinden om dit genetisch onderzoek uit te voeren.

Prenatale diagnostiek

Onderzoek tijdens de zwangerschap is niet altijd mogelijk. Dit hangt namelijk af van de oorzaak van de Pierre Robinsequentie. In het Wilhelmina Kinderziekenhuis hebben we een prenataal spreekuur speciaal voor ouders van kinderen bij wie een schisis (hazenlip) gevonden is op de echo. Een gehemeltespleet zonder een lipspleet is echter vaak moeilijk te herkennen op de echo.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Operatie

Een operatie is nodig als de ademhalingsproblemen te ernstig zijn. Als de doorgang hoog in de luchtpijp geblokkeerd is, kiest de chirurg voor een operatie waarmee we de onderkaak langer maken (distractie). Zit de blokkade laag in de keel, dan maken we een opening naar de luchtpijp in de hals (tracheotomie).

Verlenging van de onderkaak

We kunnen de blokkade verhelpen door de onderkaak te verlengen. Dit verlengen van het bot is mogelijk zolang het bot nog zacht is. Eerst maken we een röntgenfoto van de onderkaak. De operatie wordt met twee specialisten verricht: de plastische chirurg en de kaakchirurg: de chirurg maakt een snee van 2,5 cm lang onder de kaakrand. Daarna plaatst hij er twee oplosbare plaatjes. Deze plaatjes worden door een schroefje uit elkaar gedrukt. Dit schroefje komt net boven het oor naar buiten. Het schroefje wordt twee keer per dag één mm aangedraaid. De totale verlenging is dus twee mm per dag. Hier beginnen we twee dagen na de operatie mee en dit proces duurt zeven tot tien dagen.

Na afloop van de behandeling controleert de kno-arts of de tong ver genoeg naar voren is gekomen. Als dat het geval is, halen we het buisje uit de keel. De schroefjes worden zo’n vier weken na de behandeling teruggedraaid. Dit gebeurt op de polikliniek. Je hoeft hierbij niet onder narcose. De plaatjes zijn oplosbaar en verdwijnen gemiddeld na één jaar helemaal. Deze operatie is bij 95% van de kinderen succesvol. Als je na de operatie nog moeite hebt met ademhalen, is het mogelijk dat de arts een opening in de luchtweg moet maken. Het grote voordeel van deze operatie is dat er maar één ingreep voor nodig is.

Kaak- en gebitsproblemen

Als de kaak te klein is voor het blijvende gebit, is een beugel vaak een goede oplossing. De orthodontist meet de beugel aan. In ernstige gevallen volgt een operatie, waarbij de kaakchirurg de kaak verlengt. Als dit nodig is gebeurt dit aan het eind van de groeiperiode (zie te kleine onderkaak). Als de tanden en kiezen niet goed kunnen groeien, is regelmatige controle van een tandarts en een orthodontist extra belangrijk.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Mondziekten, kaak- en aangezichtschirurgie en bijzondere tandheelkunde
• Verpleegafdeling Mondziekten, kaak- en aangezichtschirurgie en bijzondere tandheelkunde (D5 west)
• Specialisme Mondziekten, kaak- en aangezichtschirurgie

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.15 - 11.30 uur en van 12.15 - 16.30 uur