Metabole ziekten
Metabole ziekten
Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, zijn een grote groep van aangeboren ziekten die veroorzaakt worden door fout in het erfelijk materiaal (het DNA).
Wat we eten wordt via allemaal stapjes omgezet tot energie (de stofwisseling), en ergens in die stappen kan een aangeboren fout zitten.
De afvalverwerking in de cel vindt plaats in een speciaal onderdeel van de cel dat het lysosoom wordt genoemd. Bij lysosomale stapelingsziekten zit er een fout in het erfelijk materiaal (het DNA), waardoor een bepaalde afvalstof niet goed kan worden afgebroken. Vanwege de stapeling van afvalstoffen worden deze ziekten ‘lysosomale stapelingsziekten’ genoemd.
Er is een aantal metabole ziekten waarvoor de beste behandeling een stamceltransplantatie (SCT) is.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Bij een metabole ziekte kan door een aangeboren fout een bepaalde stof dus niet goed worden omgezet in een andere stof. De klachten die een metabole ziekte veroorzaken hangen af van het specifieke fout. Metabole ziekten kunnen heel mild zijn, maar ze kunnen ook heel ernstig zijn. Slechts een deel van de metabole ziekten kan behandeld worden.
Contact uitklapper, klik om te openen
Centrum voor stamceltransplantatie
Gezamenlijk stamceltransplantatiecentrum voor kinderen.
sctcoordinatie@prinsesmaximacentrum.nl
Locatie Prinses Máxima Centrum Heidelberglaan 25 3824 CS Utrecht