Genetische epilepsie

Genetische epilepsie

Epilepsie is een aandoening waarbij aanvallen voorkomen. Die aanvallen ontstaan door een plotselinge, tijdelijke verstoring van de elektrische prikkeloverdracht in de hersenen. Epilepsie kan verschillende oorzaken hebben. Bij genetische epilepsie is de oorzaak een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. In een interview geeft klinisch geneticus dr. Oegema antwoorden op acht veelgestelde vragen over erfelijkheid en epilepsie. 

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Er zijn veel verschillende vormen van epilepsie.  Een genetische oorzaak zien we vooral bij de volgende vormen:

Familiaire epilepsie

De epilepsie komt bij meerdere familieleden voor. Deze familieleden zijn nauw aan elkaar verwant. Ze zijn bijvoorbeeld ouder en kind, of broer en zus.

Epilepsie met andere neurologische verschijnselen die in aanvallen optreden

Soms treden naast de epilepsie ook andere aanvallen op, zoals migraineaanvallen of aanvallen waarbij het normale bewegen is verstoord. Dit kan ook het gevolg zijn van een DNA-afwijking.

Ernstige epilepsie op de jonge kinderleeftijd

Bij kinderen die al jong ernstige epilepsie krijgen met aanvallen die moeilijk onder controle te krijgen zijn met behandeling,  is er vaak een genetische oorzaak.

Een verstandelijke beperking en epilepsie

Als iemand met een verstandelijke beperking ook epilepsie heeft, is daar vaak één genetische oorzaak voor. Soms zijn er nog andere bijzonderheden, zoals aangeboren afwijkingen of autisme.

Refractaire (moeilijk behandelbare) kinderepilepsie

Refractaire (moeilijk behandelbare) kinderepilepsie is zeldzaam. Het UMC Utrecht Hersencentrum is een landelijk expertisecentrum op het gebied van refractaire epilepsie.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Om te onderzoeken of epilepsie een genetische oorzaak heeft, wordt DNA-onderzoek gedaan. Hiervoor wordt bloed afgenomen. Het DNA-onderzoek kost tijd. Na enkele maanden is de uitslag bekend. Meer informatie vindt u in de brochure Erfelijkheids- en DNA-onderzoek. 

Als genetische epilepsie wordt vermoed of vastgesteld, wordt u verwezen naar een klinisch geneticus. Deze arts van de afdeling genetica bespreekt met u de betekenis van de bevindingen bij DNA-onderzoek. Ook  bespreekt de klinisch geneticus met u of verder DNA-onderzoek bij de patiënt of bij familieleden zinvol is.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Samenwerking neurologie en genetica

Bij (een vermoeden van) genetische epilepsie bij u of uw kind, het onderzoek hiernaar en de behandeling werken verschillende artsen van ons ziekenhuis samen op:

• de polikliniek functionele neurochirurgie en epilepsie (bouwdeel L, receptie 26). 
• de verpleegafdeling C3 Oost (Functionele neurochirurgie en epilepsie ). 

De samenwerkende specialismen zijn:

• Neurologie en neurochirurgie 
• Kinderneurologie
• Genetica

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Wetenschappelijk onderzoek

Het UMC Utrecht doet veel wetenschappelijk onderzoek naar epilepsie en erfelijkheid. Zo zijn het UMC Utrecht en Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN) februari 2019 de biobank Genetica van Epilepsie gestart. Een jaar later hadden 400 epilepsiepatiënten met hun DNA bijgedragen aan (toekomstig) wetenschappelijk onderzoek naar epilepsie. Wilt u meer informatie of meedoen? Mail dan met epilepsie.biobank@umcutrecht.nl.

Meer informatie

• Ga naar het Epilepsiefonds voor meer informatie over epilepsie.
• Voor lotgenotencontact kunt u terecht bij Epilepsie Vereniging Nederland, de belangenvereniging voor mensen met epilepsie en hun direct betrokkenen.
• In het UMC Utrecht wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar epilepsie, onder meer door het Brain Center en de groep van Bobby Koeleman. 
• Informatie over erfelijkheid en genetisch onderzoek vindt u op de website van het Erfocentrum.
• Voor patiënten (en hun familie) is veel informatie te vinden op de website van Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN), kennis- en expertisecentrum voor mensen met epilepsie en aanverwante aandoeningen.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Functionele neurochirurgie en epilepsie

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

Geopend maandag t/m vrijdag van 8.00 - 17.00 uur.