Familiaire Longfibrose (Telomeer mutatie)

Familiaire Longfibrose (Telomeer mutatie)

U ontvangt deze informatie omdat bij u of in uw familie een waarschijnlijk ziekteveroorzakende verandering in een zogeheten telomeergen voorkomt. De verandering geeft een verhoogd risico op verschillende telomeer gerelateerde aandoeningen.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

De klachten van iemand met een verandering in een telomeer gen zijn niet voor iedereen gelijk. Niet iedereen heeft dezelfde verschijnselen en ook niet alle verschijnselen komen bij iedereen voor. Verschijnselen die kunnen voorkomen zijn: 

• Longfibrose (er ontstaat heel geleidelijk littekenweefsel (fibrose) in de long, de fibrose zorgt dat er steeds minder zuurstof kan worden opgenomen in het bloed). 
• Beenmergfalen (dit betekent dat de stamcellen in het beenmerg niet in staat zijn om voldoende rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes aan te maken). 
• Leverfibrose (er ontstaat heel geleidelijk littekenweefsel in de lever waardoor de functie achteruit gaat). 
• Een verhoogd risico op het ontstaan van specifieke vormen van kanker, waaronder bloedkanker (leukemie) en kanker van de hoornlaag van de slijmvliezen (plaveiselcelcarcinoom) van de mond, vagina, baarmoederhals en anus. 
• Afwijkende pigmentatie van de huid 
• Dunne, brokkelige en streepvormige nagels − Grijze haren op relatief jonge leeftijd 
• Witte plekken op de slijmvliezen van de mondholte (orale leukokeratose) 

Er zijn nog geen betrouwbare getallen beschikbaar over de risico’s op kanker bij personen met telomeer gerelateerde aandoeningen.

Wat bepaalt de ernst van de verschijnselen?
De ernst van de verschijnselen verschilt van persoon tot persoon, zelfs binnen één familie kan dit sterk variëren. Er zijn enkele factoren bekend die dit beïnvloeden: 

• De genetische oorzaak Er zijn veel verschillende genen geassocieerd met deze aandoeningen. Veranderingen in bepaalde telomeer genen geven waarschijnlijk een ernstiger beeld dan veranderingen in andere genen en ook het type verandering kan van belang zijn.
• Anticipatie Dit betekent dat de ziekte zich per generatie in een familie gemiddeld op jongere leeftijd uit. Dit komt doordat een kind van een ouder met een verandering in een telomeer gen kortere telomeren erft dan gemiddeld en de telomeren sneller verkort raken. 
• Leefstijlfactoren Hier zijn nog weinig details over bekend, maar vast staat dat roken de kans op longfibrose en andere longaandoeningen verhoogt bij personen met een telomeer gerelateerde aandoening.

Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen

Hoe erft een telomeer mutatie over?
Er zijn verschillende overervingsvormen mogelijk. In uw familie is er sprake van een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat er 50% (1 op 2) kans is om de aanleg voor longfibrose en andere telomeer gerelateerde aandoeningen door te geven aan kinderen. Dit geldt voor zonen en dochters. Ook broers en zussen van een aangedaan familielid hebben 50% kans om de aanleg te hebben geërfd.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Welke medische adviezen zijn er?
Controles die geadviseerd worden zijn: 

• Jaarlijks longfunctie onderzoek en bloed onderzoek (bloed- en leverwaarden) en 1x per 5 jaar een CT-scan van de longen, bij voorkeur in een expertise centrum voor longfibrose. 
• Halfjaarlijkse inspectie van de mondholte op het optreden van kanker tijdens een routinecontrole bij de tandarts. 

Daarnaast geldt het advies om laagdrempelig de huisarts te raadplegen bij plekjes op de huid die zouden kunnen passen bij plaveiselcelcarcinoom. Deze presenteren zich als een roze-rood knobbeltje, soms met een schilferend korstje erop.

Voor de overige telomeergerelateerde aandoeningen geldt nog geen wetenschappelijk onderbouwd advies ten aanzien van controles. Ter overweging is onderstaand advies voor vrouwelijke draagsters: 

• Voor screening op baarmoederhalskanker en kanker van de vagina kan het 5-jaarlijkse bevolkingsonderzoek naar baarmoederhalskanker gevolgd worden, met halverwege deze termijn een extra controle bij de huisarts. Voor het uitstrijkje geldt dat er gekeken moet worden of er ongewone cellen aanwezig zijn. 

Personen met telomeer gerelateerde aandoeningen kunnen extra gevoelig zijn voor bestraling (radiotherapie). Hier dient rekening mee gehouden te worden wanneer een behandeling voor kanker dient plaats te vinden middels radiotherapie. 

De genoemde adviezen zijn gebaseerd op de kennis van de afgelopen jaren en kunnen in de toekomst veranderen.

Leven met uitklapper, klik om te openen

Overwegingen
Vroegtijdig opsporen van ziekte kan gezondheidswinst opleveren. Er kunnen echter ook nadelen zitten aan onderzoek bij iemand die (nog) geen klachten heeft. Iemand kan zich bijvoorbeeld minder gezond voelen als (de aanleg voor) o.a. een longziekte wordt ontdekt. Of het kan vragen oproepen bij het afsluiten van bijvoorbeeld een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering. Meer informatie over erfelijke ziekten en verzekeren vindt u op www.erfelijkheid.nl.

DNA-onderzoek en onderzoek bij de longarts worden vergoed door de basisverzekering van de zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als u uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt heeft, zal u wel (een deel van) uw eigen risico moeten betalen. U kunt dit bij uw eigen verzekering navragen

Maatschappelijk werk
Het hebben en kunnen doorgeven van de aanleg voor longfibrose, kan leiden tot ongerustheid en vragen. Als u een (telefonische) afspraak wilt met één van onze maatschappelijk werkers om hier over te praten, dan kunt u contact opnemen met de receptie van afdeling Genetica van het UMC Utrecht via telefoonnummer 088-7553800.

Meer informatie
Er is een patiëntenvereniging: www.longfibrose.nl. Heeft u nog vragen? Neem dan contact op met ons secretariaat via telefoonnummer: 088 - 75 538 00 of via mail: genetica@umcutrecht.nl 

Voor periodiek longgeneeskundige controle kunt u contact opnemen met het expertise centrum interstitiële longziekten van het Antonius ziekenhuis Nieuwegein via 088 - 320 14 00

Zorgkosten uitklapper, klik om te openen

DNA-onderzoek en onderzoek bij de longarts worden vergoed door de basisverzekering van de zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als u uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt heeft, zal u wel (een deel van) uw eigen risico moeten betalen. U kunt dit bij uw eigen verzekering navragen. 

Meer informatie kosten genetica

Nb Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. 

Contact uitklapper, klik om te openen