Downsyndroom
Downsyndroom
Een kind met Downsyndroom heeft een chromosoom 21 teveel. Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 21 in plaats van 2 exemplaren. Kinderen met Downsyndroom hebben altijd een verstandelijke handicap. De verstandelijke handicap is wisselend in ernst. Daarnaast zijn er milde uiterlijke kenmerken waardoor kinderen met Downsyndroom kunnen worden herkend. Ook hebben zij vaker (maar niet altijd) afwijkingen aan het hart, de darmen en van andere organen. Soms zijn deze afwijkingen levensbedreigend, maar meestal worden kinderen met Downsyndroom volwassen.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Van de 100 kinderen met Downsyndroom hebben
- er 30 tot 40 een hartafwijking
- er 5 een afsluiting van de 12-vingerige darm
- de meeste spierslapte
Mensen met Downsyndroom worden minder oud dan gemiddeld, maar ze kunnen wel oud worden.
Downsyndroom komt van alle chromosoomafwijkingen het meest voor bij vrouwen van alle leeftijden: van de 700 levend geboren kinderen heeft er 1 Downsyndroom. Hoe ouder de zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat zij een levend kind met Downsyndroom zal krijgen.
Bij een vrouw van 25 jaar is die kans 1:1300
(Dat betekend dat van elke 1300 levend geboren kinderen bij moeders van 25 jaar er 1 kind Downsyndroom heeft)
Bij een vrouw van 30 jaar is die kans 1:900
Bij een vrouw van 35 jaar is die kans 1:350
Bij een vrouw van 40 jaar is die kans 1:85
Bij een vrouw van 45 jaar is die kans 1:35
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans op zo'n delingsfout.
Bij minder dan 5 van de 100 mensen met Downsyndroom is één van de ouders drager van een fout in de chromosomen: bij hem of haar zit er één chromosoom 21 aan een ander chromosoom vast. Deze ouder heeft zelf geen Downsyndroom, maar heeft wel een grotere kans op een kind met Downsyndroom. Of iemand wel of niet drager is van een afwijking in de chromosomen, kunnen we met bloedonderzoek aantonen.