Diamond Blackfan Anemie

Diamond Blackfan Anemie

Diamond Blackfan Anemie (DBA) is een zeldzame genetische aandoening die in de meeste gevallen kort na, of in de eerste maanden na de geboorte tot uiting komt. Bij DBA maakt het beenmerg onvoldoende rode bloedcellen aan. Hierdoor ontstaat bloedarmoede, ook wel anemie genoemd. Bloedarmoede wordt vastgesteld door het hemoglobin (Hb) in het bloed te meten. Als er minder rode bloedcellen zijn, is het hemoglobine ook lager. Een tekort aan hemoglobine kan verschillende klachten geven, maar de meeste patiënten hebben last van vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning.

Diamond Blackfan Anemie kan ook aangeboren afwijkingen aan onder andere hoofd, hart en urinewegen of geslachtsorganen geven. Ook hebben patiënten een verhoogd risico op het ontstaan van myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute myeloïde leukemie (AML), twee vormen van kanker.

De mate waarin iemand last heeft van Diamond Blackfan Anemie verschilt per persoon. Het is daarom verstandig om onder controle te zijn van een medisch specialist op dit gebied, zoals bijvoorbeeld het UMC Utrecht.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Diamond Blackfan Anemie ontstaat door genetische afwijkingen in de zogenaamde ribosomale eiwitten. Deze afwijkingen worden bij tweederde van de patiënten aangetoond. Ribosomale eiwitten zijn belangrijk voor de ontwikkeling en uitrijping van rode bloedcellen, maar spelen ook een belangrijke rol bij andere cellen in het lichaam.

Erfelijkheid

Het overervervingspatroon van Diamond Blackfan Anemie is autosomaal dominant. Autosomaal betekent dat de overerving niet geslachtsgebonden is. Oftewel, zowel jongens als meisjes kunnen het afwijkende gen van hun ouders erven en daarmee de ziekte krijgen. Dominant betekent dat de aandoening al tot uiting komt als slechts één van de twee ouders de verandering in het gen draagt. 

Als één van de twee ouders Diamond Blackfan Anemie heeft, is de kans vijftig procent dat het kind dat ook krijgt.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

De diagnose Diamond Blackfan Anemie wordt gesteld op basis van bloedonderzoek, beenmergonderzoek, lichamelijk onderzoek, en genetisch onderzoek. Criteria die belangrijk zijn voor de diagnose zijn:
 

• Leeftijd onder de één jaar
• Bloedarmoede
• Weinig voorlopers van rode bloedcellen in het bloed
• Beenmerg is normaal, behalve verminderd aantal voorlopers van rode bloedcellen

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Corticosteroïden

Ongeveer tachtig procent van de mensen met Diamond Blackfan Anemie reageert (tijdelijk) goed op dagelijkse inname van corticosteroïden zoals prednison. Het hemoglobine blijft stabiel bloedtransfusie niet nodig is.

Gebruik van corticosteroïden op lange termijn kan bijwerkingen geven zoals botontkalking, staar, gewichtstoename en bij kinderen vertraagde groei. Daarom worden patiënten hier regelmatig op gecontroleerd.

Bloedtransfusie

Bij kinderen jonger dan één jaar is bloedtransfusie de eerste keuze van behandeling, vanwege de nadelige effecten van corticosteroïden op de groei en ontwikkeling. Er is geen eenduidige afkapwaarde in het bloed die bepaalt of iemand transfusie nodig heeft. Sommige mensen functioneren prima bij een Hb van 4 of 5 mmol per liter, terwijl anderen bloedtransfusie nodig hebben om het Hb te verhogen naar 6 of 7 mmol/L om zich goed te voelen. Veel hangt af van de conditie van de patiënt. Het aantal bloedtransfusies en de hoeveelheid bloed die men dan krijgt wordt per persoon bepaald op basis van de groei, ontwikkeling en algemene prestatie. Bij kinderen wordt vaak een hoger Hb nagestreeft omdat dit nodig is voor hun groei.

Veel bloedtransfusies kunnen leiden tot ijzerstapeling in het lichaam. IJzerstapeling geeft vooral problemen in de lever en het hart, maar kan ook de hormoonproductie verstoren of in de gewrichten gaan zitten. Te  weinig transfusies is ook niet goed, en kan leiden tot chronische schade aan het hart en andere organen. Uw behandelend arts zal een transfusieschema op maat met u bespreken.

Stamceltransplantatie

Stamceltransplantatie is de enige mogelijkheid tot genezing van Diamond Blackfan Anemie. Stamcellen zitten in het beenmerg en kunnen verschillende soorten bloedcellen maken, waaronder rode bloedcellen. Bij stamceltransplantatie worden de eigen stamcellen vervangen door die van een gezonde en geschikte donor. Een stamceltransplantatie brengt veel risico's met zich mee.

Vitamines

Omdat het beenmerg extra hard moet werken om bloed aan te maken, is het verstandig om voldoende vitamines binnen te krijgen door middel van gezonde voeding. Uw behandelend arts zal regelmatig de vitaminevoorraad in het bloed controleren.

Vitamine D / calcium

Bij langdurig gebruik van corticosteroïden ontstaat een verhoogde kans op botontkalking. Dit regelmatig gecontroleerd met een botdichtheidsmeting, oftewel een DEXA-scan. Ter voorkoming van botontkalking worden vitamine D en calcium voorgeschreven.

Complicaties

Corticosteroïden

Mensen die langdurig corticosteroïden gebruiken, hebben onder andere een verhoogd risico op staarvorming en botontkalking. Bij kinderen kan een groei- of ontwikkelingsachterstand ontstaan. Hierdoor kan overwogen worden om het gebruik van corticosteroïden (tijdelijk) te stoppen en te vervangen door bloedtransfusie.

Een groeiachterstand kan ook primair ontstaan door de bloedarmoede als gevolg van de Diamond Blackfan Anemie.

IJzerstapeling

Bij iedere bloedtransfusie komt ongeveer 200 mg ijzer in het lichaam. Patiënten die regelmatig bloedtransfusie krijgen, hebben daardoor een verhoogd risico op ernstige ijzerstapeling. Het ijzer wordt met name opgeslagen in de lever en het hart, maar kan ook voorkomen in andere organen. Er zijn medicijnen die het ijzer uit het lichaam kunnen afvoeren. Dit wordt ook wel chelatietherapie genoemd.

Hormoonstelsel

Problemen met het hormoonstelsel, ook wel endocriene dysfunctie genoemd, komt veel voor bij Diamond Blackfan Anemie als gevolg van ijzerstapeling en het gebruik van corticosteroïden. Dit uit zich in onder andere groeiachterstand, botontkalking, suikerziekte en vertraagde puberteit

Risico op kanker

Diamond Blackfan Anemie patiënten hebben een verhoogd risico op het ontstaan van kanker. Onderzoek toont aan dat 13.7% van de patiënten vóór hun 45e levensjaar een vorm van kanker krijgt. Dit kan zijn:

• Myelodysplastisch syndroom (MDS)
• Acute myeloïde leukemie (AML)
• Dikkedarmkanker
• Botkanker (osteosarcoom)
• Bij vrouwen: kanker in urinewegen en geslachtsorganen

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Diamond Blackfan Anemie is een zeldzame aandoening met veel mogelijke bijwerkingen. Het is daarom verstandig om onder behandeling te zijn bij een medisch specialist op dit gebied. Het UMC Utrecht is een van de landelijke expertisecentra die door de minister van Volksgezondheid is aangewezen voor de behandeling van mensen met Diamond Blackfan Anemie. Meer informatie over expertisecentra is terug te vinden op Orphanet.

Voor meer informatie over Diamond Blackfan Anemie kunt u ook kijken op de website van de patiëntenvereniging Stichting Zeldzame Bloedziekten.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Van Creveldkliniek

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.