Congenitale Spierdystrofie

Congenitale Spierdystrofie

Congenitale Spierdystrofie is een erfelijke spierziekte. De eerste verschijnselen van spierzwakte beginnen meestal kort na de geboorte of op de vroege kinderleeftijd.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Bij Congenitale Spierdystrofie zijn de spieren bij de geboorte meestal zwak. Het kind kan slap en minder bewegelijk zijn. Omrollen en los zitten lukt vaak niet, of lukt later dan gewoonlijk. Er kunnen ademhalings- en voedingsproblemen zijn. Door de spierzwakte kunnen er op langere termijn vergroeiingen van gewrichten en de wervelkolom ontstaan. Bij een aantal van de congenitale spierdystrofieën komen hartproblemen voor. Soms zijn het zenuwstelsel, de ogen en het bindweefsel aangedaan. Bij sommige vormen van Congenitale Spierdystrofie is sprake van een verstandelijke beperking.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Congenitale Spierdystrofie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. DNA zorgt onder andere voor de aanmaak van eiwitten die nodig zijn voor de opbouw en het functioneren van de spieren. Bij Congenitale Spierdystrofie verloopt de aanmaak van eiwitten niet goed. De spiercellen kunnen niet goed opgebouwd of in stand gehouden worden.

Erfelijkheid

Er zijn meerdere vormen van Congenitale Spierdystrofie. De meest voorkomende vormen van overerving zijn autosomaal dominant en autosomaal recessief. In enkele gevallen heeft geen van beide ouders de genafwijking die bij het kind de Congenitale Spierdystrofie veroorzaakt. We spreken dan van een spontane afwijking.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

De diagnose wordt gesteld op grond van de beschreven kenmerken en door bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan worden vastgesteld of er afwijkingen zijn in het erfelijk materiaal.

Soms wordt een spierbiopt afgenomen. Bij kinderen gebeurt dit onder narcose. De arts neemt een stukje spier weg en bekijkt deze vervolgens onder de microscoop. Soms zijn er in het stukje spier duidelijke kenmerken van een congenitale spierdystrofie te zien. De spiervezels kunnen verschillend in grootte zijn en spiervezels kunnen vervangen zijn door bindweefsel of vetweefsel. Met behulp van kleuringen kan de patholoog nagaan of een bepaald eiwit ontbreekt.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

De behandeling bestaat uit het zo min mogelijk last hebben van de verschijnselen en zo goed mogelijk omgaan met de verschijnselen. Als de ademhaling zwakker wordt kan er ademhalingsondersteuning worden geboden via het centrum van thuisbeademing, bijvoorbeeld met behulp van een neuskap. Bij voedingsproblemen kan het soms nodig zijn de voeding via een voedingssonde te geven. Bij het zwakker worden van de hartspieren, wordt het hart ondersteund met behulp van medicijnen. Bij het scheef groeien van de wervelkolom kan het nodig zijn met behulp van een operatie de rug recht te zetten. De behandeling voor lichamelijke ondersteuning en hulpmiddelen vindt plaats in een revalidatiecentrum gespecialiseerd in spierziekten.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Spieren voor Spieren Kindercentrum Polikliniek
• Verpleegafdeling Panda
• Verpleegafdeling Leeuw

Relevante websites

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

Maandag tot en met vrijdag 8.30 tot 12.00 uur en van 13.30 tot 16.30 uur