Congenitale Myopathie

Congenitale Myopathie

Congenitale Myopathie is een erfelijke spierziekte die meestal ontstaat bij kinderen op jonge leeftijd, soms al vlak na de geboorte. Congenitale Myopathie kan ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Jonge kinderen met Congenitale Myopathie zijn slap en bewegen weinig. Soms is er spierzwakte in het gezicht. De mond staat dan open of de oogleden zijn niet volledig geopend. Door de spierzwakte kan het kind moeite hebben met ademhalen, slikken en kauwen.

Congenitale Myopathie kan ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms merken ouders in het begin alleen dat hun kind later dan gemiddeld gaat kruipen, staan of lopen. In de loop van de tijd verergert de spierzwakte meestal niet of slechts heel langzaam. Wel kan het verschil met leeftijdgenootjes steeds meer opvallen.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Bij Congenitale Myopathie worden de spiervezels  afwijkend aangelegd. Hierdoor zijn de spieren minder sterk.

Erfelijkheid

Congenitale Myopathie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er zijn meerdere vormen van Congenitale Myopathie. De meest voorkomende vormen van overerving zijn autosomaal dominant en autosomaal recessief. In enkele gevallen heeft geen van beide ouders de genafwijking die bij het kind de congenitale spierziekte veroorzaakt. We spreken dan van een spontane afwijking. 

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

De diagnose wordt gesteld op grond van bovenstaande kenmerken en bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan worden vastgesteld of er afwijkingen zijn in het erfelijk materiaal.

Soms wordt een spierbiopt afgenomen. Bij kinderen gebeurt dit onder narcose. De arts neemt een stukje spier weg en bekijkt deze vervolgens onder de microscoop. Soms zijn er in het stukje spier duidelijke kenmerken van een Congenitale Myopathie te zien, zoals bepaalde afwijkingen in de structuur van de spier.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

De behandeling bestaat uit het zo min mogelijk last hebben van de verschijnselen en zo goed mogelijk omgaan met de verschijnselen. Als de ademhaling zwakker wordt kan er ademhalingsondersteuning worden geboden via het Centrum voor Thuisbeademing, bijvoorbeeld met behulp van een neuskap. Bij voedingsproblemen kan het soms nodig zijn de voeding via een voedingssonde te geven. Bij het scheef groeien van de wervelkolom kan het nodig zijn met behulp van een operatie de rug recht te zetten. De behandeling voor lichamelijke ondersteuning en hulpmiddelen vindt plaats in een revalidatiecentrum gespecialiseerd in spierziekten.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Spieren voor Spieren Kindercentrum Polikliniek
• Verpleegafdeling Panda
• Verpleegafdeling Leeuw

Relevante websites

Zorgkosten

Meer over zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen