Blaasextrofie

Blaasextrofie is een zeldzame combinatie van afwijkingen die ontstaan tijdens de vroege ontwikkeling van het ongeboren kind tijdens de zwangerschap. Er kunnen meerdere organen betrokken zijn bij blaasextrofie, zoals de urinewegen, de botten van het bekken, de spieren en huid van de onderbuik, het voortplantingsstelsel en eventueel de darmen.

De afwijkingen bij een kind met blaasextrofie kunnen sterk verschillen. Wij gebruiken de volgende indeling:

Klassieke blaasextrofie

Bij deze variant is de (urine)blaas niet gesloten en is de onderste buikwand niet goed ontwikkeld. De blaas is aan de voorkant opengeklapt. De open blaas is niet zoals gewoonlijk bedekt met huid en (buik)spieren maar ligt in feite binnenstebuiten met de binnenbekleding van de blaas blootgesteld in de onderbuik. Bij een klassieke blaasextrofie is ook het bekken niet goed aangelegd. Daarnaast is er zowel bij jongens als bij meisjes, ook altijd sprake van een epispadie.

Bij epispadie bevindt de opening van de plasbuis zich niet op de gebruikelijke plaats. Bij jongens is de plasbuis niet gesloten en ligt de opening van de plasbuis aan de bovenkant van de penis in plaats van aan de top. De penis kan kort zijn en een kromstand naar boven hebben. Ook bij meisjes is de plasbuis niet goed aangelegd. Daarnaast is de clitoris meestal anders aangelegd.

Klassieke blaasextrofie zien we bij ongeveer 1 op de 40.000 geboorten.

Cloacale extrofie

De meest ernstige vorm van blaasextrofie noemen we  de cloacale extrofie. Bij kinderen met een cloacale extrofie zijn de afwijkingen vergelijkbaar met die van klassieke blaasextrofie, maar hebben ze ook nog een openliggende darm. Cloacale extrofie gaat vaak samen met grotere afwijkingen van het bekken. Ook kunnen er afwijkingen zijn van de ruggenwervels en het ruggenmerg. Deze variant komt slechts zeer zelden voor.

Wat veroorzaak blaasextrofie?

De exacte oorzaak van blaasextrofie is niet bekend. Een bekende theorie suggereert dat er sprake is van over ontwikkeling van een structuur genaamd het cloacale membraan. Dit membraan is normaal gesproken tijdelijk aanwezig tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind en hoort tijdens de zwangerschap te verdwijnen. Door het verdwijnen van dit membraan kunnen de blaas, plasbuis, spieren en botten op normale manier groeien en ontwikkelen. Wanneer het cloacale membraan te lang aanwezig blijft, kan dit de normale ontwikkeling belemmeren. Dit heeft als gevolg dat de blaas en plasbuis niet goed sluiten, en zorgt voor onderontwikkeling van het bekken en onderontwikkeling van de buikspieren, buikwand en huid.

Wie heeft risico op het krijgen van blaasextrofie?

Blaasextrofie komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. In sommige families komt blaasextrofie vaker voor, dit is een aanwijzing dat erfelijkheid mogelijk een rol kan spelen. Toch is de kans dat ouders nog een kind met blaasextrofie krijgen zeer klein, namelijk minder dan 1 procent.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Hoe stellen we blaasextrofie vast?

Blaasextrofie kunnen we direct na de geboorte vaststellen op basis van de kenmerkende bevindingen tijdens lichamelijk onderzoek. Ook kunnen we het tijdens de zwangerschap vaak vaststellen door middel van echografie.

Lichamelijk onderzoek na geboorte

Na de geboorte kunnen we de volgende bevindingen zien bij onderzoek:

• Er is een defect van de buikwand in de onderbuik waarbij het vaak roze gekleurde slijmvlies van de binnenkant van de blaas zichtbaar is.
• Bij jongens wordt vaak een korte lengte van de penis gezien met een niet-gesloten plasbuis. De opening van de plasbuis ligt aan de bovenzijde. Bij meisjes is er sprake van een geopende plasbuis met een abnormaal en gespleten aspect van de clitoris.
• Er is sprake van abnormaal aangelegde buikspieren.
• De navelstreng ligt lager dan normaal en er is geen normaal ogende navel aanwezig.
• De anus is vaak op een abnormale plaats gelegen en  bevindt zich vaak meer richting de balzak bij jongens en meer richting de vagina bij meisjes.
• De bekkenbeenderen hebben een afwijkende stand en vorm.
• Er kan sprake zijn van naar buiten gedraaide benen en voeten bij sommige jongens en meisjes.

Figuur 1: Jongen met blaasextrofie. Zichtbaar is de relatief lage positie van de navelstreng, de open blaas en afwijkende opening van de plasbuis bij de penis.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Bij echo onderzoeken tijdens de zwangerschap kan de diagnose blaasextrofie vaak vastgesteld worden. Doordat de blaas niet goed is aangelegd, kan er bij echo’s tijdens de zwangerschap geen gevulde blaas worden gezien. Daarnaast ligt de navelstreng vaak lager dan normaal.

Wanneer er tijdens de zwangerschap verdenking is op blaasextrofie kunnen ouders verwezen worden naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ). Prenatale zorg tijdens de zwangerschap is een belangrijk onderdeel van de zorg voor de zwangere moeder en het ongeboren kind. Het WKZ biedt uitgebreide prenatale diagnostiek, begeleiding en follow-up (vervolg zorg) aan families waarbij aangeboren afwijkingen worden vermoed. Wanneer we de diagnose van blaasextrofie vaststellen tijdens de zwangerschap, krijgen ouders de tijd om zich te informeren over de aandoening en zich voor te bereiden op de zorg die na de geboorte nodig is. Naarmate de zwangerschap vordert zullen ouders uitgebreid contact hebben met zorgprofessionals en bieden we  verdere begeleiding  voor de ouders en familie.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Bevalling

Natuurlijke vaginale bevalling is goed mogelijk voor een zwangere vrouw met een baby met epispadie of klassieke blaasextrofie. Voor een baby met een cloacale extrofie is dit niet altijd mogelijk. Wanneer de diagnose blaasextrofie tijdens de zwangerschap is gesteld zal de gynaecoloog samen met ouders een plan voor de bevalling maken.

Behandeling kort na geboorte

Kort na de geboorte onderzoeken we  uw baby goed  om de diagnose te bevestigen. Wij zullen uitleg en instructies geven over de verzorging kort na geboorte. In principe zal er na de bevalling voldoende ruimte zijn voor het bevorderen van een band tussen ouders en kind en het opstarten van de borstvoeding indien gewenst.

Direct na de geboorte begint de zorg voor blaasextrofie, naast de gebruikelijke aandacht voor de gezondheid en het welzijn van een baby. Het is belangrijk om de het kwetsbare slijmvlies van de open blaas en plasbuis te beschermen tegen irritatie van de luier. Dit kan gebeuren door het te bedekken met zacht materiaal, zoals gewoon vershoudfolie. Voor kinderen met een epispadie is doorgaans weinig tot geen extra zorg nodig in de eerste periode na geboorte.

De behandelende kinderurologen zullen samen met ouders een behandelplan maken voor uw kind. De belangrijkste doelen voor de zorg voor kinderen met blaasextrofie zijn als volgt:

• Behoud van goede nierfunctie
• Ontwikkelen van adequate blaasfunctie en ontwikkelen van zindelijkheid en continentie voor urine
• Bereiken van acceptabele cosmetiek en functie van de externe genitaliën
• Nastreven dat kinderen een ‘normale’ jeugd kunnen hebben in fysieke en psychologisch goede gezondheid

(Operatieve) behandelingen bij kinderen met blaasextrofie

Behandelingen in het eerste levensjaar

De initiële reconstructieve operatie waarbij we de open blaas sluiten, kan uitgevoerd worden binnen de eerste 2-3 dagen na de geboorte (vroege sluiting) of ongeveer 3 maanden na de geboorte (uitgestelde sluiting). In het Wilhelmina Kinderziekenhuis geven we de voorkeur aan de uitgestelde sluiting waarbij de operatie pas plaatsvindt ongeveer 3 maanden na de geboorte. Op deze manier kan de binding tussen ouders en kind gedurende de belangrijke eerste weken van het leven relatief onverstoord verlopen tot aan de operatie en het langdurige herstelproces. Het uitstellen van de operatie heeft ook als voordeel dat uw kind en de organen, zoals de blaas en genitaliën, zich enigszins kunnen ontwikkelen en groeien voordat de operatie plaatsvindt. Verder is de anesthesie en de operatie op deze leeftijd veiliger dan zeer kort na de geboorte.

In het Wilhelmina Kinderziekenhuis hanteren wij de benadering van gefaseerd herstel bij jongens met een blaasextrofie. Hierbij wordt de sluiting en reconstructie van de blaasextrofie verdeeld over meerdere operaties:

Behandelingen op baby en peuter leeftijd

Bij kinderen met blaasextrofie kunnen nog andere behandelingen nodig zijn op baby en peuterleeftijd.

Behandelingen op schoolleeftijd

Bij kinderen met blaasextrofie kunnen nog andere behandelingen nodig zijn als ze naar het basis- of middelbaar onderwijs gaan.

Zelfkatheterisatie

Als uw kind niet in staat is om zelfstandig te plassen of volledig leeg te plassen, kunnen we voorstellen om te starten met zelfkatheterisatie. Zelfkatherisatie is het zelf leegmaken van de blaas met een dun slangetje dat via de plasbuis in de blaas wordt ingebracht zodat de urine naar buiten kan stromen. Nadat de blaas is geleegd, kan het slangetje weer verwijderd worden. Zelfkatheterisatie kan via de plasbuis uitgevoerd worden, maar kan ook via een katheteriseerbaar stomakanaal worden uitgevoerd.

Katheteriseerbaar stoma

Het aanleggen van een katheteriseerbaar stoma is een operatie waarbij een kunstmatige toegang tot de blaas wordt gemaakt. Dit kan nodig zijn als het legen van de blaas via de plasbuis niet makkelijk lukt. Dit kan het geval zijn bij kinderen met blaasextrofie

Het doel van een katheteriseerbaar stoma is om het kind zelf de blaas te kunnen laten legen. Bij het aanleggen van een dergelijk stoma wordt een katheteriseerbaar kanaal aangesloten op de blaas, meestal uitkomend in de navel. Met dit  stoma kan de blaas door uw kind zelf een aantal keer per dag worden geleegd met een katheter. Voor het aanleggen van een katheteriseerbaar stoma wordt vaak gebruik gemaakt van de blindedarm (zogenaamd Mitrofanoff stoma) of een stukje van de dunne darm (zogenaamd Monti stoma). De urine komt normaal gesproken niet spontaan uit het stoma, dat kan alleen als er een katheter wordt gebruikt.

Na het aanleggen van een katheteriseerbaar stoma is het nodig om 5-7x  per dag  een katheter inbrengen om de blaas te legen.

Blaas augmentatie (Blaasvergroting)

Kinderen met blaasextrofie kunnen een kleine en krampende blaas ontwikkelen. Een blaas augmentatie is een operatie waarbij de maximale inhoud van de blaas  wordt vergroot, zodat deze meer urine kan opslaan. Deze operatie kan overwogen worden bij incontinentieproblemen die niet goed reageren op behandeling met medicijnen of om de nieren te beschermen tegen schade door een kleine, krampende (overactieve) blaas, waarbij de urine onder te hoge druk wordt opgeslagen.

Bij een blaas augmentatie wordt een klein deel van de dunne darm gebruikt om de blaas te vergroten. Hierdoor kan de blaas meer urine opslaan en wordt de druk van de blaas verlaagd waardoor urine opslag van urine in de blaas veiliger is.

Na een blaas augmentatie is het nodig om te beginnen met zelfkatheterisatie waarbij de blaas meerdere keren per dag geleegd moet worden door een katheter in te brengen. Katheteriseren kan via de plasbuis. Soms wordt besloten om tijdens de operatie ook een katheteriseerbaar stoma aan te leggen bij de navel. Via dit stoma kanaal kan de katheter soms eenvoudiger ingebracht worden (zie hieronder).

Behandelingen op bij adolescenten of jong-volwassenen

Bij adolescenten of jong-volwassenen met blaasextrofie kunnen aanvullende behandelingen nodig of gewenst zijn.

Litteken revisie

De operaties die kinderen met blaasextrofie ondergaan zullen littekens veroorzaken op de buik en genitaliën.  Soms genezen littekens niet mooi, worden ze dikker of groeien ze uit de lijn van het oorspronkelijke litteken. In overleg met de kinderuroloog en een plastisch chirurg kijken we dan of de littekens operatief mooier gemaakt kunnen worden. Hoewel littekens nooit helemaal kunnen verdwijnen, kunnen ze soms wel minder opvallend of fraaier gemaakt worden.

Vagina reconstructie

Bij een meisje met blaasextrofie kan er na de operatieve blaassluiting op termijn een vernauwing van de vagina ontstaan als gevolg van veranderingen van het vaginaweefsel. Vernauwing van de vagina kan leiden tot klachten bij de menstruatie of tijdens seksuele interactie. Gelukkig kan vernauwing meestal worden verholpen met een operatie. Deze ingreep wordt een vaginoplastiek genoemd. Soms is een uitgebreidere reconstructie van de vagina nodig. Deze beslissing nemen we in overleg  met de kinderuroloog en gynaecoloog. De operatie wordt meestal uitgevoerd tijdens de puberteit of bij jong volwassenen.

Penis reconstructie

Jongens met een blaasextrofie ondergaan op zeer jonge leeftijd al uitgebreide chirurgie aan de penis en plasbuis. Bij jongens met een blaasextrofie is de penis vaak anders aangelegd en is de lengte vaak korter dan gemiddeld. Soms hebben ze later in het leven  behoefte aan aanvullende chirurgie, zoals een correctie van eventuele kromstand van de penis of een operatie om de penislengte te vergroten. Voor informatie over de laatstgenoemde ingreep wordt vaak verwezen naar een ander ziekenhuis, waar deze operatie vaker uitgevoerd wordt.

Aanvullende onderzoeken

Bij kinderen met blaasextrofie gebruiken we verschillende diagnostische onderzoeken. Deze onderzoeken kunnen gedurende de hele behandelperiode van uw kind worden uitgevoerd.

Röntgenonderzoek

Een röntgenfoto is een digitale opname die wordt gemaakt met behulp van röntgenstraling. Hiermee kunnen artsen de binnenkant van het lichaam zichtbaar maken, zoals botten. Bij kinderen met blaasextrofie wordt na de geboorte vaak een röntgenfoto gemaakt om de botten van het bekken te beoordelen voordat de blaas gesloten wordt. Het onderzoek wordt uitgevoerd op de afdeling Radiologie.

Echografie van de urinewegen

Met een echografie kan met behulp van geluidsgolven de binnenkant van het lichaam bekeken worden. Met een echo is het goed mogelijk om de nieren en blaas in beeld te brengen en kunnen de urineleiders soms worden waargenomen. Het onderzoek kan vaak op de polikliniek uitgevoerd worden door de uroloog zelf.

MRI van het bekken

Een MRI (Magnetic Resonance Imaging) is onderzoek waarbij sterke magneten en radiogolven worden gebruikt om foto’s van het lichaam te maken. Bij een MRI van het bekken, die voor de sluiting van de blaas kan worden gemaakt, ligt het kind stil terwijl de foto’s worden genomen. Het onderzoek is pijnloos, maar kan wel 30-60 minuten duren. Soms is het  nodig om sedatie of anesthesie toe te passen, als het kind moeite heeft met stil te liggen. Als er twijfel is of uw kind lang genoeg kan stil liggen dan kan ook een oefen sessie in de oefen MRI aangevraagd worden door de arts. De medisch pedagogisch zorgverlener gaat dan met uw kind oefenen en meedenken over wat het meest geschikt is voor uw kind.

Mictiecystogram

Een mictiecystogram is een röntgenonderzoek waarbij de blaas en urinewegen in beeld worden gebracht. Omdat de blaas niet goed zichtbaar is op gewone röntgenfoto’s, wordt er via een blaaskatheter contrastmiddel ingebracht. Vervolgens wordt hiermee de blaas gevuld. Tijdens het vullen van de blaas en tijdens het uitplassen worden röntgenfoto’s gemaakt van de urinewegen. Doordat de blaas is gevuld met contrastmiddel is het goed mogelijk om de blaas en plasbuis goed af te beelden. Ook kan er vastgesteld worden of er urine terugstroomt naar de nieren (vesico-ureterale reflux) .

Nierscan (DMSA scan)

Een DMSA scan is een nucleair onderzoek waarbij de functie, grootte en vorm van de nieren bepaald  wordt. Ook kan er bepaald worden of er littekens in het schors van de nier zichtbaar zijn, als gevolg van bijvoorbeeld eerder doorgemaakte ontstekingen. Voor dit onderzoek is het nodig om een infuus te plaatsen. Het onderzoek vindt plaats op de afdeling Radiologie/Nucleaire Geneeskunde.

Renogram (MAG III renogram)

Een MAG III renogram is een nucleair onderzoek waarbij de functie van de nieren bepaald wordt. Ook wordt de afvloed van urine vanuit de nieren naar de blaas bepaald. Hiermee wordt onderzocht of er een afvloedbelemmering van de nieren is. Voor dit onderzoek is het nodig om een infuus te plaatsen. Het onderzoek vindt plaats op de afdeling Radiologie/Nucleaire Geneeskunde.

Urodynamisch onderzoek (UDO)

Een urodynamisch onderzoek (UDO) doen we om de werking van de blaas te onderzoeken. Het is een inwendig onderzoek waarbij een dun slangetje (katheter) via de plasbuis in de blaas wordt geplaatst. Ook wordt er een slangetje via de anus in het laatste deel van de darm geplaatst en worden er plakkers op de billen geplakt.  Via de katheter wordt de blaas gevuld met vloeistof waarna de functie van de blaas gemeten wordt. Dit onderzoek geeft informatie over de blaasinhoud, de blaasdruk, het sluitingsmechanisme van de blaas, de mate van urineverlies, en de snelheid waarmee de urine uitstroom en de spanning van de bekkenbodemspieren. Dit onderzoek wordt uitgevoerd door de Verpleegkundig Specialisten in de spreekkamer van het WKZ.

Video Urodynamisch onderzoek (VUDO)

Een Video Urodynamisch onderzoek (VUDO) is vergelijkbaar met een urodynamisch onderzoek. Het onderzoek vindt echter plaats op de afdeling Radiologie. De blaas wordt gevuld met contrastvloeistof waardoor bij dit onderzoek naast de functie van de blaas ook de vorm van de blaas en urinewegen met röntgenfoto’s in kaart gebracht kan worden.

Bloedonderzoek

Bloed onderzoek kan worden uitgevoerd als dat nodig is. Het wordt onder andere gedaan om de nierfunctie te bepalen of om ontstekingswaarden te onderzoeken.

Urine onderzoek

Een urineonderzoek (sediment) wordt gedaan om te controleren of er aanwijzingen zijn voor een blaasontsteking. Ook kan er gekeken worden naar de mate van eiwitten in de urine. Deze bepaling geeft informatie over de werking van de nieren. De uitslag van een urinesediment is meestal na 1-2 uur bekend.

Urine kweek

Een urinekweek wordt gedaan om te controleren of er sprake is van een blaasontsteking. Hierbij wordt gekeken of er een bacterie in de urine zit. Als er bacteriën worden gevonden, wordt ook bepaald welk antibioticum het meest geschikt is als behandeling. De uitslag van een urinekweek is meestal na 3-5 dagen bekend.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Zorgkosten