De 22q11.2 deletie syndroom studie
De 22q11.2 deletie syndroom studie
Het 22q11.2 deletie syndroom is nog niet lang bekend. Mensen met deze genetische variant hebben een grotere kans op afwijkingen. Bijvoorbeeld aan het hart en het gehemelte. Ook bestaat er een grotere gevoeligheid voor psychiatrische klachten. Deelname aan deze studie helpt om deze klachten beter te begrijpen. En nog belangrijker, hoe we ze het best kunnen behandelen of voorkomen.
uitklapper, klik om te openen
Wat is het 22q11.2 duplicatie- of deletiesyndroom? uitklapper, klik om te openen
Het 22q11.2 duplicatie- of deletie syndroom (22q11DS) wordt veroorzaakt doordat er een klein stuk van chromosoom 22 ontbreekt (deletie), of juist extra is (duplicatie). Er is risico op aangeboren hart- en gehemelte afwijkingen maar ook is bekend dat mensen met 22q11DS vaker psychische problemen kunnen krijgen dan mensen zonder dit syndroom.
Doel van het onderzoek uitklapper, klik om te openen
Ondanks dat we weten dat mensen met 22q11DS een verhoogd risico hebben op het krijgen van psychische problemen, weten we helaas nog niet goed genoeg wat voor soort problemen dat kunnen zijn en waarom sommige mensen ze wel, en anderen juist niet krijgen. Deelname aan deze studie helpt om dit beter te begrijpen. En nog belangrijker, hoe we ze deze psychische problemen het best kunnen behandelen of voorkomen. Hiervoor zullen we bij 400 proefpersonen met een 22q11.2 deletie of duplicatie elke twee jaar het cognitieve en psychiatrische profiel meten.
Wie kunnen deelnemen? uitklapper, klik om te openen
Jongeren vanaf 8 jaar met een aangetoonde 22q11.2 deletie of duplicatie.
Wat houdt deelname in? uitklapper, klik om te openen
Artsen adviseren dat alle kinderen, jongeren en volwassenen met 22q11DS een psychiater en/of psycholoog bezoeken om te onderzoeken hoe het met de cognitieve ontwikkeling gaat en of er psychische problemen zijn. Uw bezoek aan de afdeling psychiatrie in het UMC Utrecht maakt dus deel uit van de gebruikelijke klinische zorg voor mensen met 22q11DS. Het bezoek bestaat uit afname van verschillende vragenlijsten, psychiatrisch en psychologisch onderzoek en bloedafname.
Wanneer u instemt met deelname aan de klinische studie, zullen we de bovengenoemde resultaten gebruiken voor het beantwoorden van onze onderzoeksvragen. Uiteraard zijn uw antwoorden niet herleidbaar naar uw persoonsgegevens. Daarnaast stellen we een aantal aanvullende vragen (duur 10 minuten) en nemen we extra bloed af om genetisch materiaal te testen (hiervoor hoeft u niet extra geprikt te worden).
Deelnemers van 14 jaar en ouder vragen wij ook om mee te doen aan het onderzoek naar taalontwikkeling. U bepaalt zelf aan welke onderdelen van het onderzoek u mee doet.
Duur van het onderzoek:
- Het bezoek voor de klinische studie duurt een dagdeel, enkele weken na het onderzoek vindt een terugkoppeling (dit kan ook via videobellen) plaats waarin de resultaten worden gedeeld.
- Het taalonderzoek vindt plaats op een aparte onderzoeksdag, dit kan zijn in het UMC Utrecht maar ook op school of thuis, en neemt ongeveer 2,5 uur in beslag (hiernaast ook de vraag aan ouders om een online vragenlijst in te vullen, dit duurt ongeveer 45 minuten.
Hoofdonderzoeker: uitklapper, klik om te openen
Manik Djelantik, kinder- en jeugdpsychiater
Stichting Steun 22q11 uitklapper, klik om te openen
We werken nauw samen met Stichting Steun 22q11. Deze stichting behartigt de belangen van mensen met 22q11DS. Voor meer informatie verwijzen we graag naar hun website.
Contact uitklapper, klik om te openen
Heeft u vragen over deze studie? Neem dan contact op met het studieteam via 22q11onderzoek@umcutrecht.nl.
Stagemogelijkheden uitklapper, klik om te openen
Het is mogelijk een wetenschappelijke stage te doen bij het 22q11 cohort. Neem hiervoor contact op met Joyce van Baaren.