PHTS is een zeldzame erfelijke aandoening (ongeveer 1 op de 200.000 personen). De termen Cowden syndroom en Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom worden ook voor deze aandoening gebruikt. Een grote hoofdomvang is een belangrijk kenmerk van PHTS dat bij ongeveer 80% van de personen met PHTS voorkomt. Personen met PHTS hebben regelmatig leerproblemen en kunnen een (vaak milde) ontwikkelingsachterstand hebben. Ook is de kans op kenmerken van autisme verhoogd. Goedaardige borst- en schildklierknobbeltjes kunnen bij personen met PHTS voorkomen. Daarnaast kunnen goedaardige bulten en poliepen (hamartomen) op de huid, slijmvliezen (mond en tong) en in de darmen voorkomen. De schildklier kan te snel of te langzaam gaan werken. Er is een verhoogde kans op een bepaald soort goedaardige hersentumor van de kleine hersenen (genaamd Lhermitte–Duclos) op volwassen leeftijd. PHTS gaat gepaard met een verhoogd risico op kanker.
Dit betreft voor vrouwen een verhoogd risico op borstkanker en baarmoederkanker en voor mannen en vrouwen een verhoogd risico op schildklierkanker en darmkanker. Voor andere vormen van kanker gelden vooralsnog geen speciale controleadviezen. Er zijn nog geen betrouwbare getallen beschikbaar over de risico’s op kanker bij patiënten met PHTS.
Via onderstaande link kunt u meer informatie verkrijgen over Informatie over het PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS)
Meer informatie over het PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS)
Contact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Polikliniek Genetica
De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's).