Hierbij ontvangt u algemene informatie over borstkanker en erfelijkheid naar aanleiding van het gesprek dat u met ons had.

Over borstkanker en erfelijkheid 

Borstkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker. In westerse landen krijgt ongeveer een op de acht vrouwen borstkanker. Borstkanker bij mannen is zeldzaam. Dit komt in Nederland voor bij ongeveer 150 mannen per jaar. In families kan meerdere keren borstkanker voorkomen, zonder dat er een erfelijke oorzaak hoeft te zijn. Bij ruim een op de twintig vrouwen met borstkanker (5%) en ongeveer een op de tien mannen met borstkanker (10%) kan een erfelijke oorzaak worden gevonden.

Aanwijzingen voor een erfelijke oorzaak voor borstkanker zijn: 

- drie of meer (nauw verwante) familieleden met borstkanker, van wie er ten minste één jonger was dan 50 jaar op het moment van de diagnose; 

- borstkanker op jonge leeftijd (onder de 40 jaar); 

- kanker in beide borsten, waarvan de eerste keer onder de 50 jaar; 

- borst- én eierstokkanker in de familie; 

- borstkanker onder de 50 jaar én prostaatkanker onder de 60 jaar in de familie; 

- borstkanker bij een man; 

- specifieke kenmerken van de borstkanker onder de 60 jaar (zogenoemde triple negatieve borstkanker).

Genen 

Ieder mens heeft ongeveer 20.000 verschillende genen. Een gen is een stuk DNA dat de erfelijke aanleg bevat voor een bepaalde eigenschap. Verschillende genen kunnen kanker veroorzaken als hierin een mutatie (verandering) aanwezig is. De meeste genen hebben we dubbel: één kopie van moeder en één kopie van vader.

Borstkankergenen 

Als er aanwijzingen zijn voor een erfelijke oorzaak voor borstkanker, is er reden voor DNA-onderzoek. Met één DNA-test kunnen we meerdere genen tegelijk onderzoeken. Mutaties in deze genen (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, RAD51C, RAD51D, BRIP1, BARD1 en PTEN) geven een verhoogd risico op borstkanker en/of eierstokkanker. Hoe hoog dit risico is, verschilt per gen en is vaak ook afhankelijk van de familiegegevens. Daarnaast kunnen er soms verhoogde risico’s zijn op andere vormen van kanker.

Overerving 

Iemand met een mutatie in één van de borstkankergenen kan deze mutatie doorgeven aan zijn of haar kinderen. De kans hierop is 50%: iemand erft óf het normale gen óf het gen met de mutatie. Dit geldt voor mannen en vrouwen. 

DNA-onderzoek 

Bij u wordt DNA-onderzoek gedaan. Hiermee onderzoeken we of u een mutatie hebt in één van de borstkankergenen. Dit is van belang om de risico’s en adviezen voor u en uw familieleden te bepalen. Slechts bij een klein deel van de families vinden we een mutatie. Bij DNA-onderzoek kunnen we ook een ‘onzekere variant’ vinden in een van de borstkankergenen. Dit is ook een verandering van het erfelijk materiaal. De betekenis van zo’n onzekere variant is echter onduidelijk. Bij een ziekteveroorzakende mutatie in één van de borstkankergenen is het bekend dat deze een verhoogd risico geeft op kanker. Bij een onzekere variant is dat (nog) niet bekend. Soms is aanvullend onderzoek bij familieleden mogelijk om hierover meer te weten te komen. Meestal blijft de betekenis van een onzekere variant echter onduidelijk.

De uitslag van het DNA-onderzoek is ongeveer zes tot acht weken na bloedafname bekend. U ontvangt van de afdeling genetica een uitnodiging voor een vervolgafspraak. 

Vragen? 

Heeft u na het lezen nog vragen? Neem dan contact op met ons secretariaat via telefoonnummer 088 - 75 538 00 of via mail genetica@umcutrecht.nl. 

Met vriendelijke groet, 

Afdeling Genetica

De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.