Dyskeratosis Congenita betekentletterlijk ‘abnormale verhoorning’ (dyskeratosis) vanaf de geboorte (congenita). Het is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door:
- Afwijkende pigmentatie van de huid. o Dunne, brokkelige en streepvormige nagels.
- Grijze haren op relatief jonge leeftijd.
- Witte plekken op de slijmvliezen van de mondholte (orale leukokeratose).
- Beenmergfalen (dit betekent dat de stamcellen in het beenmerg niet in staat zijn om voldoende rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes aan te maken).
- Longfibrose (er ontstaat heel geleidelijk littekenweefsel in de longen, waardoor de longen niet goed functioneren en onvoldoende zuurstof kunnen opnemen).
- Een verhoogd risico op het ontstaan van specifieke vormen van kanker, waaronder bloedkanker en kanker van de hoornlaag van de slijmvliezen (plaveiselcelcarcinoom) van de mond, vagina, baarmoederhals en anus.
Via onderstaande link kunt u meer informatie verkrijgen over Dyskeratosis Congenita.
Informatie over Dyskeratosis Congenita
Contact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Polikliniek Genetica
De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.
Overige contactgegevens
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's).